Penyakit Genetik - Halaman 2

Sindrom Maroteaux-Lamy atau Mucopolysaccharidosis VI adalah penyakit herediter yang langka, di mana pembawa memiliki karakteristik sebagai berikut:Perawakannya pendek,deformasi wajah,leher pendek,otitis berulang, penyakit pernapasan,malformasi kerangka dankekakuan otot.Penyakit ini disebabkan oleh perubahan enzim...

Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit bawaan, yang terutama menyerang pria, menyebabkan keterbelakangan mental, perilaku agresif, melukai diri sendiri seperti menggigit jari dan bibir dan meningkatkan produksi asam urat, yang mengakibatkan komplikasi...

Sindrom Hurler adalah penyakit genetik langka yang bermanifestasi antara 6 dan 8 bulan bayi dan dapat menyebabkan kematian, sekitar 10 tahun..Penyakit ini didiagnosis ketika gejala pertama mulai muncul, yang melibatkan...

Hunter Syndrome, juga dikenal sebagai Mucopolysaccharidosis tipe II atau MPS II, adalah penyakit genetik langka yang lebih umum pada pria yang ditandai dengan kekurangan enzim, Iduronate-2-Sulfatase, yang penting untuk berfungsinya...

Sindrom Cockayne adalah penyakit langka dan diturunkan yang biasanya menyebabkan anak-anak mati pada usia 6 tahun.Sindrom Cockayne disebabkan oleh mutasi genetik yang mencegah pasien dari terpapar sinar matahari, karena pada...

Sindrom Carpenter adalah penyakit genetik langka, yang termasuk di antara kelompok gangguan acrocephalopolisindactilia. Individu dengan sindrom ini dikenali oleh tengkorak yang rata, wajah yang khas, pemendekan jari tangan dan kaki,...

Sindrom Bloom adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kegagalan jumlah kromosom, yang disebabkan oleh mutasi gen..Individu dengan sindrom Bloom memiliki fotosensitifitas dan defisiensi dalam sistem kekebalan tubuh mereka, yang...

Birt-Hogg-Dubé Syndrome adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan lesi kulit, tumor ginjal dan kista di paru-paru. itu penyebab Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah mutasi pada gen pada kromosom 17, yang disebut FLCN, yang...