Sindrom Bloom

Sindrom Bloom adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kegagalan jumlah kromosom, yang disebabkan oleh mutasi gen..

Individu dengan sindrom Bloom memiliki fotosensitifitas dan defisiensi dalam sistem kekebalan tubuh mereka, yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit seperti kanker dan pneumonia. Gejala-gejalanya muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Gejala Sindrom Bloom

Perawakan pendek, hidung menonjol, perubahan warna kulit wajah, suara bernada tinggi, infeksi sering, masalah pernapasan, lebih mungkin untuk mengembangkan kanker, masalah pertumbuhan dan keterbelakangan mental.

Diagnosis Sindrom Bloom

Diagnosis dibuat melalui pengamatan klinis gejala, dan dikonfirmasi melalui tes genetik yang menganalisis kromosom individu.

Perawatan untuk Sindrom Bloom

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Bloom. Gejalanya dikurangi melalui hormon pertumbuhan dan metode nutrisi.

Perawatan dalam kasus kanker harus hati-hati, karena individu menjadi hipersensitif terhadap radioterapi dan kemoterapi.