Sindrom Hunter apa, diagnosis, gejala dan pengobatan

Hunter Syndrome, juga dikenal sebagai Mucopolysaccharidosis tipe II atau MPS II, adalah penyakit genetik langka yang lebih umum pada pria yang ditandai dengan kekurangan enzim, Iduronate-2-Sulfatase, yang penting untuk berfungsinya tubuh dengan benar.

Karena penurunan aktivitas enzim ini, ada akumulasi zat di dalam sel, menghasilkan gejala yang parah dan evolusi progresif, seperti kekakuan sendi, perubahan jantung dan pernapasan, lesi kulit dan perubahan neurologis, misalnya..

Gejala Sindrom Hunter

Gejala Sindrom Hunter, kecepatan perkembangan penyakit dan tingkat keparahan bervariasi dari orang ke orang, karakteristik utama dari penyakit ini adalah:

• Perubahan neurologis, dengan kemungkinan defisiensi mental;
• Hepatosplenomegali, yang merupakan pembesaran hati dan limpa, menyebabkan perut membesar;
• Kekakuan sendi;
• Wajah kasar dan tidak proporsional, dengan kepala besar, hidung lebar dan bibir tebal, misalnya;
• Gangguan pendengaran;
• Degenerasi retina;
• Kesulitan bergerak;
• Infeksi saluran pernapasan yang sering;
• Kesulitan berbicara;
• Penampilan lesi kulit;
• Adanya hernia, terutama umbilical dan inguinal.

Dalam kasus yang lebih parah mungkin juga ada perubahan jantung, dengan penurunan fungsi jantung, dan perubahan pernafasan, yang dapat mengakibatkan obstruksi jalan napas dan meningkatkan kemungkinan infeksi pernafasan, yang dapat menjadi serius..

Karena kenyataan bahwa gejala bermanifestasi dan berkembang secara berbeda di antara pasien dengan penyakit ini, harapan hidup juga bervariasi, dengan kemungkinan kematian yang lebih besar antara dekade pertama dan kedua kehidupan ketika gejala lebih parah..

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis Sindrom Hunter dibuat oleh ahli genetika atau dokter umum sesuai dengan gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut dan hasil tes khusus. Penting bahwa diagnosis tidak dibuat hanya berdasarkan manifestasi klinis, karena karakteristiknya sangat mirip dengan yang ada pada mucopolysaccharidosis lainnya, dan penting bahwa dokter memerintahkan tes yang lebih spesifik. Pelajari lebih lanjut tentang mucopolysaccharidosis dan cara mengidentifikasi.

Dengan demikian, penting untuk mengukur jumlah glikosaminoglikan dalam urin dan, terutama, untuk mengevaluasi tingkat aktivitas enzim Iduronate-2-Sulfatase dalam fibroblast dan plasma. Selain itu, tes lain biasanya direkomendasikan untuk memeriksa keparahan gejala, seperti USG, tes untuk menilai kapasitas pernapasan, audiometri, tes neurologis, pemeriksaan mata dan resonansi pada tengkorak dan tulang belakang, misalnya.

Perawatan untuk Sindrom Hunter

Perawatan untuk Sindrom Hunter bervariasi sesuai dengan karakteristik yang disajikan oleh orang-orang, namun biasanya disarankan oleh dokter untuk melakukan penggantian enzim sehingga perkembangan penyakit dan penampilan komplikasi dapat dihindari..

Selain itu, dokter merekomendasikan perawatan khusus untuk gejala yang disajikan dan terapi okupasi dan terapi fisik untuk merangsang bicara dan pergerakan pasien Sindrom untuk mencegah kesulitan motorik dan bicara, misalnya.