Sindrom Lesch-Nyhan

Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit bawaan, yang terutama menyerang pria, menyebabkan keterbelakangan mental, perilaku agresif, melukai diri sendiri seperti menggigit jari dan bibir dan meningkatkan produksi asam urat, yang mengakibatkan komplikasi seperti batu ginjal dan artritis gout.

Saat lahir, anak-anak dengan sindrom lesch-nyhan tampaknya normal, tetapi pada bulan-bulan pertama kehidupan mereka mungkin mengalami episode muntah dan menghilangkan kristal oranye di urin..

Dan meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, gejalanya dapat dikurangi dengan memberikan obat yang mengurangi konsentrasi asam urat dalam darah yang mencegah komplikasi ginjal. Penggunaan belat pada siku dan kursi roda dapat mengurangi keparahan mutilasi, dalam kasus yang paling parah, pencabutan gigi diindikasikan..

Teknik genetika molekuler dapat berguna untuk mendiagnosis individu yang sakit dan mereka yang memiliki gen yang terkena, tetapi belum mengembangkan penyakit, dan dalam kasus seperti itu konseling genetik dapat mencegah konsepsi anak-anak dengan penyakit ini..

Diagnosis penyakit ini sederhana, cukup untuk mengamati gejala dan tes darah yang menunjukkan jumlah asam urat dalam darah, tetapi gejalanya hanya menjadi lebih jelas sejak tahun pertama usia..