Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Birt-Hogg-Dubé Syndrome adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan lesi kulit, tumor ginjal dan kista di paru-paru. 

itu penyebab Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah mutasi pada gen pada kromosom 17, yang disebut FLCN, yang kehilangan fungsinya sebagai penekan tumor dan menyebabkan munculnya tumor pada individu..

A Sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak memiliki obat dan perawatannya terdiri dari menghilangkan tumor dan mencegah penampilan mereka.

Gambar Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Dalam foto Anda dapat mengidentifikasi lesi kulit yang muncul dalam Sindrom Birt-Hogg-Dubé, yang menghasilkan tumor kecil jinak yang terbentuk di sekitar rambut..

Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé dapat berupa:

• Tumor jinak pada kulit, terutama wajah, leher, dan dada;
• Kista ginjal;
• Tumor ginjal jinak atau kanker ginjal;
• Kista paru;
• Akumulasi udara antara paru-paru dan pleura, menyebabkan munculnya pneumotoraks;
• Nodul tiroid.

Individu dengan Birt-Hogg-Dubé Syndrome lebih mungkin untuk mengembangkan kanker di bagian lain dari tubuh seperti payudara, amigdala, paru-paru atau usus. 

Lesi yang muncul pada kulit disebut fibrofolliculomas dan terdiri dari jerawat kecil yang dihasilkan dari penumpukan kolagen dan serat di sekitar rambut. Secara umum, tanda pada kulit sindrom Birt-Hogg-Dubé ini muncul antara usia 30 dan 40 tahun.

itu diagnosis Sindrom Birt-Hogg-Dubé dicapai dengan mengidentifikasi gejala penyakit dan pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FLNC. 

Pengobatan Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Pengobatan Sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengurangi gejala dan konsekuensinya bagi kehidupan individu. 

Tumor jinak yang muncul pada kulit dapat diangkat dengan operasi, dermo-abrasi, laser atau memakai kulit. 

Kista paru atau tumor ginjal harus dicegah dengan computed tomography, magnetic resonance imaging, atau ultrasound. Jika keberadaan kista atau tumor terdeteksi dalam ujian, mereka harus diangkat melalui pembedahan. 

Dalam kasus di mana kanker ginjal berkembang, pengobatan harus terdiri dari pembedahan, kemoterapi atau terapi radiasi.

Tautan yang bermanfaat:

• Kista ginjal
• Pneumotoraks