Sindrom Cockayne

Sindrom Cockayne adalah penyakit langka dan diturunkan yang biasanya menyebabkan anak-anak mati pada usia 6 tahun.

Sindrom Cockayne disebabkan oleh mutasi genetik yang mencegah pasien dari terpapar sinar matahari, karena pada kontak dengan sinar ultraviolet mereka mengembangkan luka kulit, katarak, kerdil dan penuaan dini, yang mengakibatkan kematian dini.

Gejala sindrom Cockayne

Gejala-gejala sindrom ini ditandai oleh berbagai masalah metabolisme di berbagai organ, termasuk hipersensitivitas terhadap sinar matahari, keterlambatan perkembangan motorik, keterbelakangan mental, masalah pendengaran dan penampilan wajah yang khas dengan wajah kecil, mata cekung, hidung runcing dan rahang. diproyeksikan ke depan.

Diagnosis sindrom Cokayne

Diagnosis dibuat melalui tes DNA, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi yang ada dalam gen dan, meskipun rentang hidup anak pendek dan tidak ada pengobatan yang efektif untuk sindrom Cockayne, diagnosis sangat penting, karena menyediakan keluarga dengan manfaat konseling genetik dan diagnosis prenatal dalam kasus-kasus selanjutnya.

Jenis sindrom Cockayne

Ada 2 jenis sindrom ini, pada individu tipe I tampaknya memiliki perkembangan normal pada tahun pertama kehidupan dan pada tipe II gejala penyakit telah hadir sejak lahir. Kedua jenis memiliki harapan hidup yang pendek.