Sindrom Maroteaux-Lamy

Sindrom Maroteaux-Lamy atau Mucopolysaccharidosis VI adalah penyakit herediter yang langka, di mana pembawa memiliki karakteristik sebagai berikut:

• Perawakannya pendek,
• deformasi wajah,
• leher pendek,
• otitis berulang,
•  penyakit pernapasan,
• malformasi kerangka dan
• kekakuan otot.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan enzim Arylsulfatase B, yang mencegahnya menjalankan fungsinya, yaitu mendegradasi polisakarida, yang pada gilirannya terakumulasi dalam sel, mengembangkan gejala khas penyakit..

Penderita sindrom memiliki kecerdasan normal, sehingga anak-anak tidak memerlukan sekolah khusus, hanya materi yang disesuaikan yang memfasilitasi interaksi dengan guru dan teman sekelas.

Diagnosis dibuat oleh ahli genetika berdasarkan evaluasi klinis dan analisis biokimia laboratorium. Diagnosis pada tahun-tahun pertama kehidupan sangat penting untuk penjabaran rencana intervensi awal, yang akan membantu dalam perkembangan anak dan dalam merujuk orang tua ke konseling genetik, karena mereka berisiko menularkan penyakit kepada anak-anak mereka kemudian..

Tidak ada obat untuk Sindrom Maroteaux-Lamy, tetapi beberapa perawatan seperti transplantasi sumsum tulang dan terapi penggantian enzim terbukti efektif dalam mengurangi gejala. Fisioterapi digunakan untuk mengurangi kekakuan otot dan meningkatkan gerakan tubuh individu. Tidak semua pembawa memiliki semua gejala penyakit, tingkat keparahan bervariasi dari individu ke individu, beberapa mampu hidup relatif normal..