Beranda » Penyakit Langka » Sindrom Maffucci

    Sindrom Maffucci

    Maffucci syndrome adalah penyakit langka yang menyerang kulit dan tulang, menyebabkan tumor di tulang rawan, kelainan bentuk tulang, dan munculnya tumor gelap di kulit yang disebabkan oleh pertumbuhan pembuluh darah yang abnormal..

    itu penyebab sindrom Maffucci mereka bersifat genetik dan mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Umumnya, gejala penyakit berkembang di masa kanak-kanak sekitar usia 4-5 tahun.

    A Sindrom Maffucci tidak memiliki obat, Namun, pasien dapat menerima perawatan untuk mengurangi gejala penyakit dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

    Gejala Sindrom Maffucci

    Gejala utama sindrom Maffucci adalah:

    • Tumor jinak di tulang rawan tangan, kaki, dan tulang panjang lengan dan kaki;
    • Tulang menjadi rapuh dan mudah patah;
    • Pemendekan tulang;
    • Hemangioma, yang terdiri atas tumor lunak kecil berwarna gelap atau kebiruan pada kulit;
    • Perawakannya pendek;
    • Kurang otot.

    Individu dengan Sindrom Maffucci dapat mengembangkan kanker tulang, terutama di tengkorak, tetapi juga kanker ovarium atau hati.

    itu diagnosis sindrom Maffucci dilakukan melalui pemeriksaan fisik dan analisis gejala yang disajikan oleh pasien.

    Pengobatan Sindrom Maffucci

    Pengobatan Sindrom Maffucci terdiri dari meminimalkan gejala penyakit melalui pembedahan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang atau suplemen untuk membantu pertumbuhan anak..

    Individu yang terkena penyakit harus secara teratur berkonsultasi dengan dokter ortopedi untuk menilai perubahan tulang, perkembangan kanker tulang dan untuk mengobati patah tulang yang terjadi karena penyakit tersebut. Dokter kulit juga harus dikonsultasikan untuk menilai penampilan dan perkembangan hemangioma pada kulit.

    Penting bagi pasien untuk melakukan pemeriksaan fisik, radiografi atau CT scan secara teratur.

    Gambar Sindrom Maffucci

    Sumber: Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit

    Foto 1: Kehadiran tumor kecil di sendi jari yang merupakan ciri khas sindrom Maffucci;

    Foto 2: Hemangioma pada kulit pasien dengan sindrom Maffucci.

    Tautan yang berguna:

    • Hemangioma
    • Sindrom Proteus