Beranda » Penyakit Langka » Sindrom Moebius apa itu, tanda dan pengobatan

    Sindrom Moebius apa itu, tanda dan pengobatan

    Sindrom Moebius adalah kelainan langka di mana seseorang dilahirkan dengan kelemahan atau kelumpuhan pada beberapa saraf kranial, terutama pada pasangan VI dan VII, yang menyebabkan dia mengalami kesulitan, atau ketidakmampuan, untuk menggerakkan otot-otot wajah dan mata dengan benar. , yang membuatnya sulit untuk melakukan ekspresi wajah.

    Jenis gangguan ini tidak memiliki penyebab spesifik dan tampaknya timbul dari mutasi selama kehamilan, yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kesulitan-kesulitan ini. Lebih jauh, ini bukan penyakit progresif, yang berarti tidak bertambah buruk seiring waktu. Dengan demikian, adalah umum bagi anak-anak untuk belajar mengatasi kecacatan mereka sejak usia dini, menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal.

    Meskipun tidak ada obat untuk gangguan ini, tanda-tanda dan komplikasinya dapat diobati dengan tim multidisiplin untuk membantu anak beradaptasi dengan hambatan, sampai ia mengembangkan kemandiriannya..

    Tanda dan karakteristik utama

    Tanda dan karakteristik sindrom Moebius dapat bervariasi dari anak ke anak, tergantung pada saraf kranial mana yang terpengaruh. Namun, dalam banyak kasus, itu umum untuk:

    • Kesulitan tersenyum, mengerutkan kening atau mengangkat alis;
    • Gerakan mata yang tidak normal;
    • Kesulitan menelan, mengunyah, menyusu atau mengeluarkan suara;
    • Ketidakmampuan untuk mereproduksi ekspresi wajah;
    • Malformasi mulut, seperti bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing.

    Selain itu, anak-anak yang lahir dengan sindrom ini juga mungkin memiliki beberapa fitur wajah yang khas seperti memiliki dagu yang lebih kecil dari normal, mulut kecil, lidah pendek dan gigi yang tidak selaras..

    Dalam beberapa kasus, selain wajah, sindrom Moebius juga dapat memengaruhi otot-otot dada atau lengan.

    Cara mengonfirmasi diagnosis

    Tidak ada tes atau ujian yang mampu mengkonfirmasi sindrom Moebius, namun, dokter anak dapat sampai pada diagnosis ini melalui karakteristik dan tanda-tanda yang disajikan oleh anak.

    Meski begitu, tes lain dapat dilakukan, tetapi hanya untuk menyaring penyakit lain yang mungkin memiliki karakteristik serupa, seperti kelumpuhan wajah.

    Bagaimana perawatannya dilakukan

    Perawatan untuk sindrom Moebius harus selalu disesuaikan dengan karakteristik spesifik dan perubahan setiap anak, oleh karena itu, adalah umum untuk perlu bekerja dengan tim multidisiplin yang mencakup para profesional seperti ahli saraf, ahli terapi wicara, ahli bedah, psikolog, ahli terapi okupasi dan bahkan ahli gizi. , untuk dapat memenuhi semua kebutuhan anak.

    Sebagai contoh, jika ada kesulitan besar untuk menggerakkan otot-otot wajah, mungkin disarankan untuk menjalani operasi untuk membuat graft saraf dari bagian lain tubuh, yang membutuhkan ahli bedah. Untuk membantu anak mengatasi disabilitasnya, terapis okupasi sangat penting.