Sindrom Morquio apa itu, gejala dan pengobatan

Sindrom Morquio adalah penyakit genetik langka di mana pertumbuhan tulang belakang terhambat ketika anak masih berkembang, biasanya antara 3 dan 8 tahun. Penyakit ini tidak memiliki pengobatan dan mempengaruhi, rata-rata, 1 dari 700 ribu orang, dengan kerusakan seluruh kerangka dan mengganggu mobilitas..

Karakteristik utama dari penyakit ini adalah perubahan dalam pertumbuhan seluruh kerangka, terutama tulang belakang, sementara bagian tubuh dan organ lainnya mempertahankan pertumbuhan normal, itulah sebabnya penyakit ini diperburuk dengan menekan organ-organ, menyebabkan rasa sakit dan membatasi banyak gerakan..

Tanda dan gejala Sindrom Morquio

Gejala-gejala Sindrom Morquio mulai menampakkan diri selama tahun pertama kehidupan, berkembang seiring waktu. Gejala dapat muncul dengan urutan sebagai berikut:

• Awalnya pembawa sindrom ini selalu sakit;
• Selama tahun pertama kehidupan, ada penurunan berat badan yang intens dan tidak dapat dibenarkan;
• Seiring berbulan-bulan, kesulitan dan rasa sakit muncul saat berjalan atau bergerak;
• Sendi mulai menegang;
• Melemahnya kaki dan pergelangan kaki secara bertahap berkembang;
• Ada dislokasi pinggul untuk mencegah berjalan, membuat orang dengan sindrom ini sangat bergantung pada kursi roda..

Selain gejala-gejala ini, ada kemungkinan bahwa orang dengan Sindrom Morquio memiliki hati yang membesar, kapasitas pendengaran menurun, perubahan jantung dan visual, serta karakteristik fisik, seperti leher pendek, mulut besar, ruang antara gigi dan hidung pendek, misalnya..

Diagnosis Sindrom Morquio dibuat melalui evaluasi gejala yang disajikan, analisis genetik, dan verifikasi aktivitas enzim yang biasanya berkurang pada penyakit ini..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan untuk Sindrom Morquio bertujuan untuk meningkatkan mobilitas dan kapasitas pernapasan, dengan operasi tulang pada dada dan tulang belakang biasanya direkomendasikan..

Orang dengan Sindrom Morquio memiliki harapan hidup yang sangat terbatas, tetapi yang membunuh dalam kasus ini adalah kompresi organ-organ seperti paru-paru yang menyebabkan kegagalan pernafasan yang parah. Pasien dengan sindrom ini dapat meninggal pada usia tiga tahun, tetapi dapat hidup lebih dari tiga puluh tahun.

Apa yang menyebabkan Sindrom Morquio

Bagi seorang anak untuk mengembangkan penyakit, perlu bahwa ayah dan ibu memiliki gen Sindrom Morquio, karena jika hanya satu orang tua memiliki gen itu, itu tidak menentukan penyakit. Jika ayah dan ibu memiliki gen untuk sindrom Morquio, ada kemungkinan 40% memiliki anak dengan sindrom tersebut.

Oleh karena itu, penting bahwa dalam kasus riwayat keluarga Sindrom atau dalam kasus perkawinan yang selaras, misalnya, konseling genetik dilakukan untuk memeriksa peluang anak-anak memiliki Sindrom. Memahami bagaimana konseling genetik dilakukan.