Maffucci syndrome adalah penyakit langka yang menyerang kulit dan tulang, menyebabkan tumor di tulang rawan, kelainan bentuk tulang, dan munculnya tumor gelap di kulit yang disebabkan oleh pertumbuhan pembuluh darah...
Sindrom Kartagener, juga dikenal sebagai diskinesia silia primer, adalah penyakit genetik yang ditandai oleh perubahan dalam organisasi struktural silia yang melapisi saluran pernapasan. Dengan demikian, penyakit ini ditandai oleh tiga...
Sindrom Hanhart adalah penyakit yang sangat langka yang ditandai dengan ketiadaan lengkap atau sebagian dari lengan, kaki atau jari, dan kondisi ini dapat terjadi pada saat yang bersamaan di lidah..itu...
Sindrom Fanconi adalah penyakit langka pada ginjal yang mengarah pada penumpukan glukosa, bikarbonat, kalium, fosfat dan asam amino berlebih tertentu dalam urin. Pada penyakit ini ada juga kehilangan protein dalam...
Sindrom Crouzon, juga dikenal sebagai disostosis kraniofasial, adalah penyakit langka di mana ada penutupan dini jahitan kranial, yang mengarah ke beberapa deformitas kranial dan wajah. Cacat ini juga dapat menghasilkan...
Conn Syndrome adalah penyakit langka yang memengaruhi kelenjar adrenal, yaitu kelenjar segitiga kecil yang terletak di atas ginjal, yang mengarah pada peningkatan hormon aldosteron yang berlebihan, sehingga meningkatkan tekanan darah..Kelebihan...
Sindrom Boerhaave adalah masalah langka yang terdiri dari penampilan spontan dari ruptur di kerongkongan yang menyebabkan gejala seperti nyeri dada yang parah dan sesak napas, misalnya.Biasanya, sindrom Boerhaave disebabkan oleh...
Berdon Syndrome adalah penyakit langka yang terutama menyerang anak perempuan dan menyebabkan masalah di usus, kandung kemih, dan perut. Umumnya, orang dengan penyakit ini tidak buang air kecil atau buang...