Beranda » Penyakit Langka » Sindrom Fanconi

    Sindrom Fanconi

    Sindrom Fanconi adalah penyakit langka pada ginjal yang mengarah pada penumpukan glukosa, bikarbonat, kalium, fosfat dan asam amino berlebih tertentu dalam urin. Pada penyakit ini ada juga kehilangan protein dalam urin dan urin menjadi lebih kuat dan lebih asam.

    Sindrom Fanconi herediter menyebabkan perubahan genetik yang diturunkan dari ayah ke anak. Dalam hal Sindrom Fanconi yang didapat, konsumsi logam berat, seperti timbal, konsumsi antibiotik kadaluarsa, kekurangan vitamin D, transplantasi ginjal, multiple myeloma atau amiloidosis dapat menyebabkan perkembangan penyakit.

    Sindrom Fanconi tidak memiliki obat dan perawatannya terutama terdiri dari mengganti zat-zat yang hilang dalam urin, yang ditunjukkan oleh ahli nefrologi.

    Gejala Sindrom Fanconi

    Gejala Sindrom Fanconi dapat berupa:

    • Kencing dalam jumlah besar;
    • Urin yang kuat dan asam;
    • Sangat haus;
    • Dehidrasi;
    • Perawakannya pendek;
    • Keasaman tinggi dalam darah;
    • Kelemahan;
    • Nyeri tulang;
    • Bercak kopi-susu berwarna pada kulit;
    • Tidak ada atau cacat pada ibu jari;

    Umumnya, karakteristik Sindrom Fanconi keturunan muncul pada masa kanak-kanak sekitar 5 tahun.

    itu diagnosis Sindrom Fanconi dilakukan berdasarkan gejala, tes darah yang mengungkapkan keasaman tinggi dan tes urin yang menunjukkan kelebihan glukosa, fosfat, bikarbonat, asam urat, kalium dan natrium.

    Pengobatan Sindrom Fanconi

    Pengobatan Sindrom Fanconi bertujuan untuk melengkapi zat yang hilang oleh individu dalam urin. Untuk ini, mungkin perlu bagi pasien untuk mengambil suplemen kalium, fosfat dan vitamin D, serta natrium bikarbonat untuk menetralkan asidosis darah..

    Pada pasien dengan gagal ginjal berat, transplantasi ginjal diindikasikan.

    Tautan yang bermanfaat:

    • Makanan kaya kalium
    • Makanan yang kaya vitamin D
    • Transplantasi Ginjal