Sindrom Crouzon - kapan harus dioperasi

Sindrom Crouzon, juga dikenal sebagai disostosis kraniofasial, adalah penyakit langka di mana ada penutupan dini jahitan kranial, yang mengarah ke beberapa deformitas kranial dan wajah. Cacat ini juga dapat menghasilkan perubahan pada sistem tubuh lainnya, seperti penglihatan, pendengaran atau pernapasan, sehingga diperlukan untuk melakukan operasi korektif sepanjang hidup..

Ketika dicurigai, diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan sitologi genetik yang dilakukan selama kehamilan, saat lahir atau selama tahun pertama kehidupan, tetapi biasanya hanya terdeteksi pada usia 2 tahun ketika kelainan bentuknya lebih jelas..

Gejala utama

Karakteristik anak yang terkena sindrom Crouzon bervariasi dari ringan hingga berat, tergantung pada keparahan kelainan bentuknya, dan termasuk: 

• Tengkorak cacat, kepala mulai mengadopsi aspek menara dan tengkuk menjadi lebih rata;
• Perubahan wajah seperti menonjol dan lebih jauh dari mata normal, hidung membesar, strabismus, keratoconjunctivitis, perbedaan ukuran pupil;
• Gerakan mata yang cepat dan berulang;
• IQ di bawah normal;
• Tuli;
• Kesulitan belajar;
• Malformasi jantung;
• Gangguan defisit perhatian;
• Perubahan perilaku;
• Bercak coklat sampai beludru hitam pada pangkal paha, leher dan / atau di bawah lengan.

Penyebab sindrom Crouzon adalah genetik, tetapi usia orang tua dapat mengganggu dan meningkatkan kemungkinan bayi dilahirkan dengan sindrom ini, karena semakin tua orang tua, semakin besar kemungkinan kelainan genetik..

Penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan sindrom ini adalah sindrom Apert. Pelajari lebih lanjut tentang penyakit genetik ini.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk menyembuhkan sindrom Crouzon, dan untuk alasan ini, merawat anak melibatkan melakukan operasi untuk melunakkan perubahan tulang, mengurangi tekanan pada kepala dan mencegah perubahan dalam perkembangan bentuk tengkorak dan ukuran otak, dengan mempertimbangkan baik efek dan efek estetika yang bertujuan untuk meningkatkan pembelajaran dan fungsionalitas.

Idealnya, pembedahan harus dilakukan sebelum tahun pertama kehidupan anak, karena tulang lebih mudah dibentuk dan lebih mudah untuk disesuaikan. Selain itu, pengisian cacat tulang dengan prostesis metil metakrilat telah digunakan dalam bedah kosmetik untuk menghaluskan dan menyelaraskan kontur wajah.

Selain itu, anak harus menjalani terapi fisik dan pekerjaan selama beberapa waktu. Tujuan fisioterapi adalah untuk meningkatkan kualitas hidup anak dan membawanya ke perkembangan psikomotorik sedekat mungkin. Psikoterapi dan terapi wicara juga merupakan bentuk pengobatan tambahan, dan operasi plastik juga bermanfaat untuk meningkatkan aspek wajah dan meningkatkan harga diri pasien.

Juga, periksa beberapa latihan yang dapat dilakukan di rumah untuk mengembangkan otak bayi dan merangsang pembelajarannya.