Sindrom PFAPA adalah penyakit genetik langka yang memanifestasikan dirinya selama anak usia dini hingga usia lima tahun. Pada sindrom ini anak mengalami gejala-gejala bulanan seperti demam, penyakit kaki dan mulut...
Penyakit Langka - Halaman 2
Sindrom muntah siklik adalah penyakit langka yang ditandai dengan periode ketika individu menghabiskan berjam-jam muntah terutama ketika ia cemas tentang sesuatu. Sindrom ini dapat terjadi pada orang-orang dari segala usia,...
Sindrom Barat adalah penyakit langka yang ditandai dengan kejang epilepsi yang sering terjadi, yang lebih sering terjadi pada anak laki-laki dan mulai bermanifestasi selama tahun pertama kehidupan bayi. Biasanya krisis...
Sindrom Swyer, atau disgenesis gonad murni XY, adalah penyakit langka di mana wanita memiliki kromosom pria dan itulah sebabnya kelenjar seks mereka tidak berkembang dan dia tidak memiliki citra yang...
Penyakit langka dan neurologis adalah sindrom Sturge-Weber di mana individu mengalami kejang sejak lahir. Sindrom ini juga melibatkan glaukoma kongenital dan anak memiliki beberapa bintik kemerahan pada wajah saat lahir,...
Sindrom Shy-Drager, juga disebut Multiple System Atrophy dengan hipotensi ortostatik, adalah penyakit yang jarang, tidak diketahui penyebabnya, ditandai dengan kerusakan parah dan progresif sistem saraf pusat dan otonom, yang mengontrol...
Schinzel-Giedion Syndrome adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan munculnya malformasi pada tulang, perubahan wajah, penyumbatan saluran kemih dan keterlambatan perkembangan parah pada bayi..Umumnya, Schinzel-Giedion Syndrome tidak turun temurun dan, oleh...
Sindrom Parry-Romberg, atau hanya sindrom Romberg, adalah penyakit langka yang ditandai oleh atrofi kulit, otot, lemak, jaringan tulang, dan saraf wajah, yang menyebabkan deformasi estetika. Umumnya, penyakit ini hanya menyerang...
