Beranda » Penyakit Langka » Sindrom Swyer

    Sindrom Swyer

    Sindrom Swyer, atau disgenesis gonad murni XY, adalah penyakit langka di mana wanita memiliki kromosom pria dan itulah sebabnya kelenjar seks mereka tidak berkembang dan dia tidak memiliki citra yang sangat feminin. Perawatannya dibuat dengan menggunakan hormon sintetis wanita seumur hidup, tetapi tidak mungkin untuk hamil.

    Gejala sindrom Swyer

    Gejala sindrom Swyer adalah:

    • Tidak adanya menstruasi saat pubertas;
    • Sedikit atau tidak ada perkembangan payudara;
    • Penampilan feminin kecil;
    • Rambut aksila dan kemaluan normal;
    • Mungkin ada perawakan tinggi;
    • Ada rahim normal atau bayi, tabung dan vagina bagian atas.

    Diagnosis sindrom Swyer

    Untuk diagnosis sindrom Swyer, dianjurkan untuk melakukan tes darah yang menunjukkan peningkatan gonadotropin dan penurunan kadar estrogen dan testosteron. Selain itu dianjurkan:

    • tes laboratorium untuk menyaring penyakit menular atau autoimun,
    • analisis kariotipe,
    • studi molekuler dan
    • Mungkin diperlukan biopsi jaringan ovarium.

    Sindrom ini biasanya didiagnosis pada masa remaja.

    Penyebab sindrom Swyer

    Penyebab sindrom Swyer adalah genetik.

    Perawatan untuk sindrom Swyer

    Pengobatan untuk sindrom Swyer dilakukan dengan penggunaan hormon sintetis seumur hidup. Obat ini akan membuat penampilan wanita lebih feminin, tetapi tidak memungkinkan kehamilan.

    Komplikasi umum dari sindrom Swyer adalah perkembangan tumor di gonad dan pembedahan untuk pengangkatannya diindikasikan sebagai cara untuk mencegah kanker jenis ini..

    Artikel selanjutnya
    Sindrom Ketegangan Mioneural
    Artikel sebelumnya
    Sindrom Sturge-Weber