Sindrom Schinzel-Giedion

Schinzel-Giedion Syndrome adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan munculnya malformasi pada tulang, perubahan wajah, penyumbatan saluran kemih dan keterlambatan perkembangan parah pada bayi..

Umumnya, Schinzel-Giedion Syndrome tidak turun temurun dan, oleh karena itu, dapat muncul dalam keluarga yang tidak memiliki riwayat penyakit..

A Sindrom Schinzel-Giedion tidak memiliki obat, tetapi operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki beberapa malformasi dan meningkatkan kualitas hidup bayi, namun, harapan hidup rendah.

Gejala Sindrom Schinzel-Giedion

Gejala-gejala Sindrom Schinzel-Giedion meliputi:

• Wajah sempit dengan dahi besar;
• Mulut dan lidah lebih besar dari biasanya;
• Rambut tubuh berlebihan;
• Masalah neurologis, seperti gangguan penglihatan, kejang atau tuli;
• Perubahan parah pada jantung, ginjal atau alat kelamin.

Biasanya gejala-gejala ini diidentifikasi segera setelah lahir dan, oleh karena itu, bayi mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk mengobati gejala sebelum dipulangkan dari rumah sakit bersalin..

Selain gejala khas penyakit ini, bayi dengan sindrom Schinzel-Giedion juga mengalami degenerasi neurologis progresif, peningkatan risiko tumor dan infeksi pernapasan berulang, seperti pneumonia..

Cara mengobati Sindrom Schinzel-Giedion

Tidak ada pengobatan khusus untuk menyembuhkan Sindrom Schinzel-Giedion, namun, beberapa perawatan, terutama pembedahan, dapat digunakan untuk memperbaiki malformasi yang disebabkan oleh penyakit, meningkatkan kualitas hidup bayi..