Apa itu sindrom progeroid neonatal dan cara merawatnya
Sindrom progeroid neonatal, juga dikenal sebagai sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan penampilan bayi yang menua segera setelah lahir, disertai dengan fitur yang sangat berbeda, seperti wajah segitiga dan tidak berkembang..
Selain itu, bayi dengan jenis sindrom ini biasanya juga mengalami perkembangan fisik yang tertunda, kelemahan otot, kesulitan menyusui dan perkembangan intelektual yang tertunda. Beberapa bahkan mungkin memiliki perubahan yang lebih serius, yang mencegah kelangsungan hidup setelah tahun pertama..
Meskipun penyebab spesifik dari sindrom ini tidak diketahui, ada kemungkinan bahwa hal itu disebabkan oleh mutasi genetik yang ditularkan dari orang tua ke anak-anak, namun kemungkinan itu terjadi lebih besar ketika kedua orang tua memiliki kasus penyakit dalam keluarga..
Gejala dan karakteristik utama
Karakteristik utama dari sindrom ini, selain keterlambatan perkembangan janin di dalam rahim, adalah penampilan usia bayi, yang terjadi karena kurangnya lapisan lemak, yang biasanya di bawah kulit, yang akhirnya meninggalkan kulit lebih tipis, lebih rapuh, kering dan tua.
Selain itu, fitur lain termasuk:
- Wajah segitiga dengan dahi yang menonjol;
- Tulang wajah kecil dan tidak berkembang;
- Kurangnya rambut, bulu mata, dan alis;
- Lengan dan kaki tipis dengan tangan dan kaki besar;
- Keterlambatan perkembangan fisik;
- Keterlambatan pengembangan intelektual.
Dalam kebanyakan kasus, sangat sulit untuk mendiagnosis sindrom selama kehamilan dan, oleh karena itu, biasanya hanya diidentifikasi oleh dokter anak di hari-hari pertama setelah melahirkan, melalui pengamatan jenis karakteristik pada bayi..
Penyakit ini sering dapat dikacaukan dengan progeria, suatu perubahan yang menyebabkan percepatan penuaan anak dan yang gejalanya biasanya muncul sekitar usia 2 tahun. Pahami lebih banyak tentang progeria.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Tidak ada obat untuk sindrom progeroid neonatal dan, oleh karena itu, perawatan hanya dilakukan untuk memperbaiki beberapa perubahan, meredakan gejala dan meningkatkan kenyamanan dan kualitas hidup bayi..
Dengan demikian, perawatan biasanya disesuaikan untuk setiap bayi dan dapat mencakup tim dari beberapa profesional kesehatan selain dokter anak, seperti ahli saraf, ahli jantung atau ahli fisioterapi, misalnya.
Dalam kasus di mana bayi tidak dapat menyusui, dokter anak dapat menyarankan untuk dioperasi untuk menempatkan tabung kecil langsung dari kulit ke perut, untuk memungkinkan bayi menyusui dengan benar..
