Apa itu sindrom Zellweger dan bagaimana cara mengobatinya

Sindrom Zellweger adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan perubahan pada kerangka dan wajah, serta kerusakan serius pada organ-organ penting seperti jantung, hati dan ginjal. Selain itu, kurangnya kekuatan, kesulitan mendengar dan kejang adalah hal biasa..

Bayi dengan sindrom ini biasanya menunjukkan tanda dan gejala pada jam pertama atau hari setelah kelahiran, sehingga dokter anak dapat meminta untuk melakukan tes darah dan urin untuk mengkonfirmasi diagnosis..

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom ini, perawatan ini membantu untuk memperbaiki beberapa perubahan, meningkatkan peluang bertahan hidup dan memungkinkan peningkatan kualitas hidup. Namun, tergantung pada jenis perubahan organ, beberapa bayi memiliki harapan hidup rata-rata kurang dari 6 bulan.

Fitur-fitur sindrom

Karakteristik fisik utama sindrom Zellweger meliputi:

• Wajah datar;
• Hidung lebar dan rata;
• Dahi besar;
• Langit-langit hulu ledak;
• Mata dimiringkan ke atas;
• Kepala terlalu besar atau terlalu kecil;
• Tulang tengkorak terpisah;
• Lidah lebih besar dari biasanya;
• Kulit terlipat di leher.

Selain itu, beberapa perubahan dapat terjadi pada organ-organ penting seperti hati, ginjal, otak dan jantung, yang, tergantung pada tingkat keparahan malformasi, dapat mengancam jiwa..

Juga umum bahwa pada hari-hari pertama kehidupan, bayi memiliki kekurangan kekuatan pada otot, kesulitan makan, kejang dan kesulitan mendengar dan melihat..

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Sindrom ini disebabkan oleh perubahan genetik resesif autosomal dalam gen PEX, yang berarti bahwa jika ada kasus penyakit pada keluarga kedua orang tua, bahkan jika orang tua tidak memiliki penyakit, ada sekitar 25% kemungkinan memiliki anak dengan Sindrom Zellweger.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Tidak ada bentuk pengobatan khusus untuk sindrom Zellweger, dan dalam setiap kasus, dokter anak perlu menilai perubahan yang disebabkan oleh penyakit pada bayi dan merekomendasikan pengobatan terbaik. Beberapa opsi termasuk:

• Kesulitan menyusui: menempatkan tabung kecil langsung ke perut untuk memungkinkan makanan masuk;
• Perubahan pada jantung, ginjal atau hati: dokter dapat memilih untuk menjalani operasi untuk mencoba memperbaiki malformasi atau menggunakan obat yang menghilangkan gejala;

Namun, dalam kebanyakan kasus, perubahan organ-organ penting, seperti hati, jantung dan otak, tidak dapat diperbaiki setelah lahir, sehingga banyak anak-anak berakhir dengan gagal hati, perdarahan atau masalah pernapasan yang mengancam jiwa. di bulan-bulan pertama.

Biasanya, tim perawatan untuk jenis sindrom ini terdiri dari beberapa profesional kesehatan selain dokter anak, seperti ahli jantung, ahli bedah saraf, dokter spesialis mata dan ahli ortopedi, misalnya..