Apa itu sindrom Tetra-amelia dan mengapa itu terjadi

Sindrom tetra-amelia adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan bayi dilahirkan tanpa lengan dan kaki, dan juga dapat menyebabkan malformasi lain pada kerangka, wajah, kepala, jantung, paru-paru, sistem saraf, atau di daerah genital..

Perubahan genetik ini dapat didiagnosis bahkan selama kehamilan dan, oleh karena itu, tergantung pada keparahan malformasi yang diidentifikasi, dokter kandungan dapat merekomendasikan melakukan aborsi, karena banyak dari malformasi ini dapat membahayakan kehidupan bayi setelah lahir.

Meskipun tidak ada obat, ada beberapa kasus di mana bayi dilahirkan hanya dengan tidak adanya empat anggota badan atau dengan malformasi ringan dan, dalam kasus seperti itu, dimungkinkan untuk mempertahankan kualitas hidup yang memadai..

Gejala utama

Selain tidak adanya kaki dan lengan, sindrom Tetra-amelia dapat menyebabkan banyak malformasi lain di berbagai bagian tubuh seperti:

Tengkorak dan wajah

• Air terjun;
• Mata yang sangat kecil;
• Telinga sangat rendah atau tidak ada;
• Hidung sangat kiri atau tidak ada;
• Langit-langit mulut sumbing atau bibir sumbing.

Jantung dan paru-paru

• Ukuran paru-paru berkurang;
• Perubahan diafragma;
• Ventrikel jantung tidak terpisah;
• Penurunan satu sisi jantung.

Alat kelamin dan saluran kemih

• Tidak adanya ginjal;
• Ovarium yang belum berkembang;
• Tidak adanya anus, uretra atau vagina;
• Adanya lubang di bawah penis;
• Alat kelamin yang belum dikembangkan.

Kerangka

• Tidak adanya vertebra;
• Tulang pinggul kecil atau tidak ada;
• Tidak adanya tulang rusuk.

Dalam setiap kasus, malformasi yang disajikan berbeda dan, oleh karena itu, harapan hidup rata-rata dan risiko terhadap kehidupan bervariasi dari satu bayi ke bayi lainnya..

Namun, orang yang terkena dampak dalam keluarga yang sama biasanya memiliki malformasi yang sangat mirip.

Mengapa sindrom itu terjadi?

Masih belum ada penyebab spesifik untuk semua kasus sindrom Tetra-amelia, namun, ada banyak kasus di mana penyakit ini terjadi karena mutasi pada gen WNT3..

Gen WNT3 bertanggung jawab untuk menghasilkan protein penting untuk pengembangan anggota tubuh dan sistem tubuh lainnya selama kehamilan. Jadi, jika perubahan gen ini terjadi, protein tidak diproduksi, mengakibatkan tidak adanya lengan dan kaki, serta malformasi lainnya yang terkait dengan kurangnya perkembangan.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Tetra-amelia, dan dalam kebanyakan kasus, bayi tidak dapat bertahan hidup lebih dari beberapa hari atau bulan setelah kelahiran karena malformasi yang mencegah pertumbuhan dan perkembangannya..

Namun, dalam kasus di mana anak selamat, perawatan biasanya melibatkan pembedahan untuk memperbaiki beberapa malformasi yang disajikan dan meningkatkan kualitas hidup. Untuk ketiadaan anggota gerak, kursi roda khusus biasanya digunakan, digerakkan melalui gerakan kepala, mulut atau lidah, misalnya.

Dalam hampir semua kasus, bantuan orang lain diperlukan untuk melakukan aktivitas kehidupan sehari-hari, tetapi beberapa kesulitan dan hambatan dapat diatasi dengan sesi terapi okupasi, dan bahkan ada orang dengan sindrom yang dapat bergerak sendiri tanpa menggunakan kursi roda.