Sindrom apert

Apert Syndrome adalah penyakit genetik yang ditandai oleh malformasi wajah, tengkorak, tangan dan kaki. Tulang tengkorak menutup lebih awal, tidak meninggalkan ruang bagi otak untuk berkembang, menyebabkan tekanan berlebihan padanya. Selain itu, tulang-tulang tangan dan kaki direkatkan.

Penyebab Sindrom Apert

Meskipun penyebab perkembangan sindrom Apert tidak diketahui, itu berkembang karena mutasi selama periode kehamilan.

Fitur sindrom Apert

Karakteristik anak-anak yang lahir dengan sindrom Apert adalah:

• peningkatan tekanan intrakranial
• cacat mental
• kebutaan
• gangguan pendengaran
• otitis
• masalah kardio-pernapasan
• komplikasi ginjal

Sumber: Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit

Harapan hidup sindrom apert

Harapan hidup anak-anak dengan sindrom Apert bervariasi sesuai dengan kondisi keuangan mereka, karena beberapa operasi diperlukan selama masa hidup mereka untuk meningkatkan fungsi pernapasan dan dekompresi ruang intrakranial, yang berarti bahwa anak yang tidak memiliki kondisi ini dapat menderita lebih karena komplikasi, meskipun ada banyak orang dewasa yang hidup dengan sindrom ini.

Tujuan pengobatan untuk sindrom Apert adalah untuk meningkatkan kualitas hidup Anda, karena tidak ada obat untuk penyakit ini.