Sindrom Aicardi

Aicardi Syndrome adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan tidak adanya sebagian atau total corpus callosum, bagian penting dari otak yang menghubungkan dua belahan otak, kejang, dan masalah retina..

A penyebab Sindrom Aicardi ini terkait dengan perubahan genetik pada kromosom X dan, oleh karena itu, penyakit ini terutama menyerang wanita. Pada pria, penyakit ini dapat timbul pada pasien dengan Sindrom Klinefelter karena mereka memiliki kromosom X ekstra, yang dapat menyebabkan kematian pada bulan-bulan pertama kehidupan..

Sindrom Aicardi tidak memiliki kesembuhan dan harapan hidup berkurang, dengan kasus di mana pasien tidak mencapai usia remaja.

Gejala Sindrom Aicardi

Gejala Sindrom Aicardi dapat:

• Kejang;
• Keterbelakangan mental;
• Keterlambatan pengembangan motor;
• Lesi di retina mata;
• Malformasi tulang belakang, seperti: spina bifida, vertebra menyatu, atau skoliosis;
• Kesulitan dalam berkomunikasi;
• Mikrofthalmia dihasilkan dari ukuran mata yang kecil atau bahkan tidak ada.

Kejang pada anak-anak dengan sindrom ini ditandai dengan kontraksi otot yang cepat, dengan hiperekstensi kepala, fleksi atau ekstensi batang dan lengan, yang terjadi beberapa kali sehari sejak tahun pertama kehidupan..

itu diagnosis Sindrom Aicardi dilakukan sesuai dengan karakteristik yang disajikan oleh anak-anak dan ujian neuroimaging, seperti resonansi magnetik atau electroencephalogram, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi masalah di otak.

Pengobatan Sindrom Aicardi

Pengobatan Sindrom Aicardi tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien..

Untuk mengobati kejang dianjurkan untuk mengambil obat antikonvulsan, seperti carbamazepine atau valproate. Fisioterapi neurologis atau stimulasi psikomotor dapat menjadi bantuan untuk meningkatkan kejang.

Sebagian besar pasien, bahkan dengan perawatan, akhirnya meninggal sebelum usia 6 tahun, biasanya karena komplikasi pernapasan. Kelangsungan hidup di atas 18 tahun jarang terjadi pada penyakit ini.

Tautan yang bermanfaat:

• Sindrom apert
• Sindrom barat
• Sindrom alport