Apa itu Xeroderma Pigmentosa dan bagaimana cara mengobatinya

Xeroderma Pigmentoso adalah penyakit genetik yang langka dan diwariskan yang ditandai dengan hipersensitivitas kulit terhadap sinar UV matahari, yang mengakibatkan kulit kering dan adanya banyak bintik-bintik dan bintik-bintik putih yang tersebar di seluruh tubuh, terutama di area paparan sinar matahari terbesar, termasuk bibir..

Penyakit genetik ini tidak memiliki penyembuhan yang pasti, tetapi perawatan dapat mencegah timbulnya komplikasi, dan harus diikuti seumur hidup.. 

Karena sangat sensitifnya kulit, orang yang didiagnosis dengan Xeroderma Pigmentosum memiliki peluang lebih besar untuk mengalami lesi pra-ganas atau kanker kulit dan penting untuk menggunakan tabir surya setiap hari di atas 50 SPF dan pakaian yang sesuai.

Penyakit ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak, dan dapat dilihat dari kecenderungan anak yang lebih besar untuk mengalami luka bakar yang parah setelah beberapa menit terpapar sinar matahari, selain munculnya bintik-bintik pada wajah, lengan dan bibir sebelum usia 2 tahun..

Gejala utama

Terjadinya Xeroderma Pigmentoso terkait dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk perbaikan DNA setelah terpapar radiasi ultraviolet. Karena perubahan dalam proses perbaikan DNA, orang tersebut dapat menunjukkan gejala Xeroderma Pigmentoso, yang tingkat keparahannya dapat bervariasi sesuai dengan gen yang terkena dan jenis mutasi. Gejala utamanya adalah:

• Banyak bintik-bintik di wajah dan seluruh tubuh, menjadi lebih gelap ketika terkena sinar matahari;
• Luka bakar parah setelah beberapa menit paparan sinar matahari;
• Lepuh muncul pada kulit yang terpapar matahari;
• Bintik gelap atau terang pada kulit;
• Pembentukan kerak pada kulit;
• Kulit kering dengan penampilan sisik;
• Hipersensitif pada mata.

Gejala-gejala biasanya muncul selama masa kanak-kanak, sampai usia 10, namun, sejak usia itu dan seterusnya, orang tersebut mungkin mulai menunjukkan gejala yang berkaitan dengan kanker kulit. Pelajari cara mengidentifikasi gejala kanker kulit.

Orang-orang yang memiliki gejala-gejala ini harus berkonsultasi dengan dokter kulit untuk membuat diagnosis dan analisis lesi kulit dan, dengan demikian, memulai pengobatan yang tepat. 

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan untuk Xeroderma Pigmentoso harus dilakukan sesuai dengan jenis cedera yang ditimbulkan oleh orang tersebut.

Lesi pra-ganas:

Dalam kasus lesi pra-ganas, pengobatan topikal, penggantian vitamin D oral dan tindakan pencegahan dapat direkomendasikan untuk mencegah perkembangan lesi, seperti penggunaan pelindung harian dengan faktor perlindungan sinar matahari yang tinggi, memberikan preferensi untuk kegiatan di sore atau malam hari, kenakan pakaian dengan lengan panjang dan celana panjang, kenakan kacamata hitam dengan faktor perlindungan UV, dan hindari menggunakan lampu neon di dalam ruangan. Lihat juga cara menghindari kanker kulit.

Lesi ganas: 

Dalam kasus lesi dengan karakteristik ganas, pembedahan mungkin diperlukan untuk menghilangkan lesi yang muncul dari waktu ke waktu, selain pengobatan khusus. Lihat bagaimana perawatan kanker kulit dilakukan.