Apa itu sindrom Crigler-Najjar, jenis utama dan pengobatannya

Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit genetik pada hati yang menyebabkan akumulasi bilirubin dalam tubuh, karena perubahan enzim yang mengubah zat ini untuk dihilangkan melalui empedu..

Perubahan ini dapat memiliki derajat dan bentuk manifestasi gejala yang berbeda, sehingga sindrom ini bisa tipe 1, lebih parah, atau tipe 2, lebih ringan dan lebih mudah diobati.

Dengan demikian, bilirubin yang tidak dapat dihilangkan dan terakumulasi dalam tubuh menyebabkan penyakit kuning, menyebabkan kulit dan mata kekuningan, dan risiko kerusakan hati atau keracunan otak..

Jenis dan gejala utama

Sindrom Crigler-Najjar dapat diklasifikasikan menjadi 2 jenis, yang berbeda berdasarkan tingkat ketidakaktifan enzim hati yang mengubah bilirubin, yang disebut glucoronyl transferase, dan juga oleh gejala dan pengobatan.

Sindrom Crigler-Najjar tipe 1

Ini adalah tipe yang paling serius, karena tidak ada aktivitas hati total untuk transformasi bilirubin, yang terakumulasi berlebihan dalam darah dan menyebabkan gejala bahkan saat lahir..

• Gejala: penyakit kuning parah sejak lahir, menjadi salah satu penyebab hiperbilirubinemia pada bayi baru lahir, dan ada risiko kerusakan hati dan keracunan otak yang disebut kernikterus, di mana terdapat disorientasi, kantuk, agitasi, koma, dan risiko kematian.

Pelajari lebih lanjut tentang apa penyebab dan cara menyembuhkan jenis-jenis hiperbilirubinemia pada bayi baru lahir.

Sindrom Crigler-Najjar tipe 2

Dalam hal ini, enzim yang mengubah bilirubin sangat rendah, meskipun masih ada, dan meskipun juga parah, penyakit kuning kurang intens, dan ada lebih sedikit gejala dan komplikasi daripada sindrom tipe 1. otak juga lebih kecil, yang dapat terjadi pada episode bilirubin yang meningkat.

• Gejala: ikterus dengan berbagai intensitas, yang bisa ringan hingga berat, dan dapat muncul pada tahun-tahun lain sepanjang hidup. Ini juga dapat disebabkan setelah beberapa tekanan dalam tubuh, seperti infeksi atau dehidrasi, misalnya.

Terlepas dari risiko terhadap kesehatan dan kehidupan anak yang disebabkan oleh jenis-jenis sindrom ini, adalah mungkin untuk mengurangi jumlah dan tingkat keparahan manifestasi dengan perawatan, fototerapi, atau bahkan transplantasi hati..

Cara mengonfirmasi diagnosis

Diagnosis sindrom Crigler-Najjar dibuat oleh dokter anak, gastro atau hepatologis, berdasarkan pemeriksaan fisik dan tes darah, yang menunjukkan peningkatan kadar bilirubin, di samping penilaian fungsi hati, dengan AST, ALT dan albumin, misalnya.

Diagnosis dikonfirmasi oleh tes DNA atau bahkan biopsi hati, yang mampu membedakan jenis sindrom.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Pengobatan utama untuk menurunkan kadar bilirubin dalam tubuh, pada sindrom Crigler-Najjar tipe 1, adalah fototerapi dengan cahaya biru setidaknya selama 12 jam sehari, yang dapat bervariasi tergantung pada kebutuhan setiap orang..

Fototerapi efektif karena memecah dan mengubah bilirubin sehingga dapat mencapai empedu dan dihilangkan oleh tubuh. Perawatan ini juga dapat disertai dengan transfusi darah atau penggunaan obat chelating bilirubin, seperti cholestyramine dan kalsium fosfat, untuk meningkatkan efektivitasnya, dalam beberapa kasus. Pelajari lebih lanjut tentang indikasi dan cara kerja fototerapi.

Meskipun demikian, seiring pertumbuhan anak, tubuh menjadi resisten terhadap pengobatan, karena kulit menjadi lebih resisten, membutuhkan lebih banyak jam fototerapi.

Untuk pengobatan sindrom Crigler-Najjar tipe 2, fototerapi dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan atau, pada usia lain, hanya sebagai bentuk pelengkap, karena jenis penyakit ini memiliki respons yang baik terhadap pengobatan dengan obat Fenobarbital, yang dapat meningkatkan aktivitas enzim hati yang menghilangkan bilirubin melalui empedu.

Namun, pengobatan definitif untuk salah satu jenis sindrom hanya dapat dicapai dengan transplantasi hati, di mana perlu untuk menemukan donor yang kompatibel dan memiliki kondisi fisik untuk pembedahan. Ketahui kapan itu ditunjukkan dan bagaimana pemulihan transplantasi hati.