Cara Mengidentifikasi dan Mengobati Sindrom Leigh

Sindrom Leigh adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penghancuran progresif sistem saraf pusat, sehingga mempengaruhi otak, saraf tulang belakang atau saraf optik, misalnya.

Secara umum, gejala pertama muncul antara usia 3 bulan dan 2 tahun dan termasuk kehilangan keterampilan motorik, muntah dan kehilangan nafsu makan. Namun, dalam kasus yang lebih jarang, sindrom ini juga dapat muncul hanya pada orang dewasa, sekitar 30 tahun, berkembang lebih lambat.

Sindrom Leigh tidak memiliki obat, tetapi gejalanya dapat dikontrol dengan obat atau terapi fisik untuk meningkatkan kualitas hidup anak..

Apa saja gejala utamanya

Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul sebelum usia 2 tahun dengan kehilangan kemampuan yang sudah didapat sebelumnya. Oleh karena itu, tergantung pada usia anak, tanda-tanda pertama sindrom ini mungkin termasuk kehilangan kemampuan seperti memegang kepala, memberi makan, berjalan, berbicara, berlari atau makan..

Selain itu, gejala yang sangat umum lainnya termasuk:

• Kehilangan nafsu makan;
• Muntah yang sering;
• Kemarahan yang berlebihan;
• Kejang;
• Keterlambatan pengembangan;
• Kesulitan menambah berat badan;
• Penurunan kekuatan di lengan atau kaki;
• Getaran dan kejang otot;

Dengan perkembangan penyakit, masih umum terjadi peningkatan dan asam laktat dalam darah, yang ketika itu dalam jumlah besar, dapat mempengaruhi fungsi organ-organ seperti jantung, paru-paru atau ginjal, menyebabkan kesulitan bernafas atau pembesaran jantung, misalnya. contoh.

Ketika gejala muncul di masa dewasa, gejala pertama hampir selalu terkait dengan penglihatan, termasuk penampilan lapisan keputihan yang mengaburkan penglihatan, kehilangan penglihatan progresif atau buta warna (kehilangan kemampuan untuk membedakan antara hijau dan merah). ). Pada orang dewasa, penyakit ini berkembang lebih lambat dan, dengan demikian, kejang otot, kesulitan dalam mengkoordinasikan gerakan dan kehilangan kekuatan baru mulai muncul setelah usia 50 tahun..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Tidak ada bentuk perawatan khusus untuk Leigh's Syndrome, dan dokter anak harus menyesuaikan perawatan dengan setiap anak dan gejalanya. Dengan demikian, tim dari beberapa profesional mungkin diperlukan untuk mengobati setiap gejala, termasuk seorang ahli jantung, ahli saraf, ahli terapi fisik dan spesialis lainnya..

Namun, pengobatan yang banyak digunakan dan umum untuk hampir semua anak adalah suplemen vitamin B1, karena vitamin ini membantu melindungi membran neuron dalam sistem saraf pusat, menunda evolusi penyakit dan memperbaiki beberapa gejala..

Dengan demikian, prognosis penyakit ini sangat bervariasi, tergantung pada masalah yang disebabkan oleh penyakit pada setiap anak, namun, harapan hidup tetap rendah karena komplikasi paling serius yang membuat hidup berisiko biasanya muncul menjelang masa remaja..

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Sindrom Leigh disebabkan oleh kelainan genetik yang dapat diwarisi dari ayah dan ibu, bahkan jika orang tua tidak memiliki penyakit tetapi ada kasus dalam keluarga. Karena itu, disarankan agar orang dengan kasus penyakit ini dalam keluarga melakukan konseling genetik sebelum hamil untuk mengetahui peluang memiliki anak dengan masalah ini..