Cara Mengidentifikasi dan Mengobati Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik langka yang hanya menyerang anak laki-laki dan timbul karena adanya kromosom X ekstra pada pasangan seksual. Kelainan kromosom ini, ditandai dengan XXY, menyebabkan perubahan dalam perkembangan fisik dan kognitif, menghasilkan karakteristik yang signifikan seperti pembesaran payudara, kurangnya rambut pada tubuh atau keterlambatan perkembangan penis, misalnya.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom ini, adalah mungkin untuk memulai terapi penggantian testosteron selama masa remaja, yang memungkinkan banyak anak laki-laki untuk berkembang lebih mirip dengan teman-teman mereka..

Fitur utama

Beberapa anak laki-laki yang menderita sindrom Klinefelter mungkin tidak menunjukkan perubahan, namun, yang lain mungkin memiliki beberapa karakteristik fisik seperti:

• Testis sangat kecil;
• Payudara agak besar;
• Pinggul lebar;
• Beberapa rambut wajah;
• Ukuran penis kecil;
• Suara lebih tinggi dari biasanya;
• Infertilitas.

Karakteristik ini lebih mudah untuk diidentifikasi selama masa remaja, karena perkembangan seksual anak laki-laki diharapkan terjadi. Namun, ada karakteristik lain yang sudah dapat diidentifikasi sejak masa kanak-kanak, terutama yang berkaitan dengan perkembangan kognitif, seperti memiliki kesulitan dalam berbicara, keterlambatan merangkak, masalah dalam berkonsentrasi atau kesulitan dalam mengekspresikan perasaan.

Mengapa sindrom Klinefelter terjadi

Sindrom Klinefelter terjadi karena perubahan genetik yang menyebabkan kromosom X ekstra ada di kariotipe anak itu, menjadi XXY bukannya XY.

Meskipun ini adalah perubahan genetik, sindrom ini hanya dari orang tua ke anak-anak dan, oleh karena itu, tidak ada kemungkinan lebih besar untuk mengalami perubahan ini, bahkan jika sudah ada kasus lain dalam keluarga.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Biasanya kecurigaan bahwa seorang anak laki-laki mungkin memiliki sindrom Klinefelter muncul selama masa remaja ketika organ seksual tidak berkembang dengan baik. Oleh karena itu, untuk mengkonfirmasi diagnosis, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter anak untuk melakukan pemeriksaan kariotipe, di mana pasangan kromosom seksual dievaluasi, untuk mengkonfirmasi apakah ada pasangan XXY atau tidak..

Selain tes ini, pada pria dewasa, dokter juga dapat memesan tes lain seperti tes hormon atau kualitas sperma, untuk membantu memastikan diagnosis..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Tidak ada obat untuk sindrom Klinefelter, tetapi dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk mengganti testosteron dengan suntikan ke kulit atau dengan mengoleskan patch, yang secara bertahap melepaskan hormon dari waktu ke waktu..

Dalam kebanyakan kasus, perawatan ini memiliki hasil yang lebih baik ketika dimulai pada masa remaja, karena ini adalah periode di mana anak laki-laki mengembangkan karakteristik seksual mereka, tetapi juga dapat dilakukan pada orang dewasa, terutama untuk mengurangi beberapa karakteristik seperti ukuran payudara atau payudara. suara bernada tinggi.

Dalam kasus di mana terdapat keterlambatan kognitif, disarankan untuk melakukan terapi dengan profesional yang paling tepat. Misalnya, jika sulit untuk berbicara, disarankan untuk berkonsultasi dengan terapis bicara, tetapi jenis tindak lanjut ini dapat didiskusikan dengan dokter anak..