Sindrom Treacher Collins yang membuat wajah cacat

Treacher Collins Syndrome, juga disebut mandibulofacial dysostosis, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan malformasi di kepala dan wajah, meninggalkan orang dengan mata murung dan rahang terdesentralisasi karena perkembangan tengkorak yang tidak lengkap, yang dapat terjadi pada pria. seperti pada wanita.

Karena pembentukan tulang yang buruk, orang dengan sindrom ini mungkin mengalami kesulitan mendengar, bernafas, dan makan, namun, sindrom Treacher Collins tidak meningkatkan risiko kematian dan tidak mempengaruhi sistem saraf pusat, yang memungkinkan perkembangan rukun secara normal.

Penyebab sindrom Treacher Collins

Sindrom ini terutama disebabkan oleh mutasi pada gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D yang terletak pada kromosom 5, yang mengkode protein dengan fungsi penting dalam mempertahankan sel-sel yang berasal dari krista neural, yaitu sel-sel yang akan membentuk tulang telinga, wajah dan juga telinga selama minggu-minggu pertama perkembangan embrio.

Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik dominan autosom, sehingga kemungkinan tertular penyakit adalah 50% jika satu orang tua memiliki masalah ini..

Penting bagi dokter untuk membuat diagnosa banding dari penyakit lain seperti sindrom Goldenhar, disentosis acrofacial Nager dan sindrom Millers, karena mereka menunjukkan tanda dan gejala yang sama..

Gejala yang mungkin terjadi

Gejala sindrom Treacher Collins meliputi:

• Mata murung, bibir sumbing atau atap mulut;
• Telinga sangat kecil atau tidak ada;
• Tidak adanya bulu mata;
• Gangguan pendengaran progresif;
• Tidak adanya tulang wajah, seperti tulang pipi dan rahang;
• Kesulitan mengunyah;
• Masalah pernapasan.

Karena deformasi jelas disebabkan oleh penyakit, gejala psikologis dapat muncul, seperti depresi dan lekas marah yang muncul secara bergantian dan dapat diatasi dengan psikoterapi.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan harus dilakukan sesuai dengan gejala dan kebutuhan spesifik setiap orang, dan meskipun tidak ada obat untuk penyakit ini, operasi dapat dilakukan untuk menata ulang tulang wajah, meningkatkan estetika dan fungsi organ dan indra.

Selain itu, pengobatan sindrom ini juga terdiri dari peningkatan kemungkinan komplikasi pernafasan dan masalah makan yang terjadi karena kelainan bentuk wajah dan obstruksi hipofaring oleh lidah..

Dengan demikian, mungkin juga perlu melakukan trakeostomi, untuk mempertahankan jalan napas yang memadai, atau gastrostomi, yang akan menjamin asupan kalori yang baik.. 

Dalam kasus gangguan pendengaran, diagnosis sangat penting, sehingga Anda dapat melakukan koreksi dengan menggunakan prostesis atau pembedahan, misalnya.

Sesi terapi wicara juga dapat diindikasikan untuk meningkatkan komunikasi anak serta membantu dalam proses menelan dan mengunyah.