Xeroderma Pigmentoso adalah penyakit genetik yang langka dan diwariskan yang ditandai dengan hipersensitivitas kulit terhadap sinar UV matahari, yang mengakibatkan kulit kering dan adanya banyak bintik-bintik dan bintik-bintik putih yang...
Sindrom Bau Ikan Busuk, juga disebut Trimethylaminuria, adalah sindrom langka yang ditandai dengan bau busuk seperti ikan di sekresi tubuh, seperti keringat, air liur, air seni dan sekresi vagina, misalnya,...
Sindrom Pfeiffer adalah penyakit langka yang terjadi ketika tulang yang membentuk kepala bersatu lebih awal dari yang diharapkan, pada minggu-minggu pertama kehamilan, yang mengarah pada perkembangan kelainan pada kepala dan...
Sindrom Horner, juga dikenal sebagai kelumpuhan oculo-simpatis, adalah penyakit langka yang disebabkan oleh gangguan transmisi saraf dari otak ke wajah dan mata di satu sisi tubuh, mengakibatkan penurunan ukuran pupil,...
Sindrom Ehlers-Danlos, lebih dikenal sebagai penyakit pria elastis, ditandai oleh sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat kulit, sendi dan dinding pembuluh darah..Umumnya, orang-orang dengan sindrom ini memiliki sendi, dinding...
Orang hermafrodit adalah seseorang yang memiliki dua alat kelamin, baik pria dan wanita, pada saat yang sama, dan dapat diidentifikasi tepat saat lahir. Penyebab hermafroditisme belum mapan, tetapi salah satu...
Multiple chemical sensitivity (SQM) adalah jenis alergi langka yang memanifestasikan dirinya menghasilkan gejala seperti iritasi pada mata, pilek, kesulitan bernapas dan sakit kepala, ketika individu terpapar bahan kimia sehari-hari yang...
Schwannoma, juga dikenal sebagai neurinoma atau neurilemoma, adalah jenis tumor jinak yang mempengaruhi sel-sel Schwann yang terletak di sistem saraf perifer atau pusat. Umumnya, tumor ini muncul setelah usia 50...