Apa itu sindrom, gejala dan pengobatan Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos, lebih dikenal sebagai penyakit pria elastis, ditandai oleh sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat kulit, sendi dan dinding pembuluh darah..

Umumnya, orang-orang dengan sindrom ini memiliki sendi, dinding pembuluh darah dan kulit yang lebih panjang dari biasanya dan juga lebih rapuh, karena itu adalah jaringan ikat yang memiliki fungsi memberi mereka resistensi dan fleksibilitas, dan dalam beberapa kasus mungkin , kerusakan pembuluh darah yang parah terjadi.

Sindrom ini yang ditularkan dari orang tua ke anak-anak tidak memiliki penyembuhan tetapi dapat diobati untuk mengurangi risiko komplikasi. Perawatan terdiri dari pemberian obat analgesik dan antihipertensi, terapi fisik dan dalam beberapa kasus, pembedahan.

Apa saja tanda dan gejalanya

Tanda-tanda dan gejala yang dapat terjadi pada orang dengan sindrom Ehlers-Danlos adalah ekstensi yang lebih besar pada persendian, yang mengarah pada eksekusi gerakan yang lebih luas daripada normal dan akibatnya nyeri lokal dan terjadinya cedera, elastisitas kulit yang lebih besar yang membuatnya lebih rapuh dan lebih lembek dan dengan jaringan parut yang abnormal.

Selain itu, dalam kasus yang lebih parah, di mana sindrom Ehlers-Danlos vaskular, orang mungkin memiliki hidung lebih tipis dan bibir atas, mata menonjol dan bahkan kulit lebih tipis yang mudah terluka. Arteri dalam tubuh juga sangat rapuh dan pada beberapa orang arteri aorta juga mungkin sangat lemah, yang dapat pecah dan menyebabkan kematian. Dinding rahim dan usus juga sangat tipis, dan dapat dengan mudah pecah.

Gejala lain yang mungkin timbul adalah:

Dislokasi dan keseleo yang sangat sering, karena ketidakstabilan sendi;
Memar otot;
Kelelahan kronis;
Arthrosis dan radang sendi saat masih muda;
Kelemahan otot;
Nyeri pada otot dan sendi;
Resistensi yang lebih besar terhadap rasa sakit.

Secara umum, penyakit ini didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja karena sering dislokasi, terkilir dan elastisitas berlebihan yang dimiliki pasien, yang akhirnya menarik perhatian keluarga dan dokter anak..

Kemungkinan penyebabnya

Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit genetik bawaan yang terjadi karena mutasi pada gen yang mengkode berbagai jenis kolagen atau enzim yang mengubah kolagen, dan dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak.

Jenis apa

Sindrom Ehlers-Danlos diklasifikasikan menjadi 6 tipe utama, tipe 3, atau hipermobilitas, yang paling umum, yang ditandai oleh rentang pergerakan yang lebih besar, diikuti oleh tipe 1 dan 2, atau klasik, yang perubahannya adalah kolagen tipe I dan tipe IV dan yang lebih mempengaruhi struktur kulit.

Tipe 4 atau vaskular lebih jarang daripada yang sebelumnya dan terjadi karena perubahan kolagen tipe III yang mempengaruhi pembuluh darah dan organ, yang dapat pecah dengan sangat mudah..

Apa diagnosisnya?

Untuk membuat diagnosis, cukup lakukan pemeriksaan fisik dan nilai keadaan sendi. Selain itu, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan genetik dan biopsi kulit untuk mendeteksi adanya perubahan serat kolagen.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Sindrom Ehlers-Danlos tidak memiliki obat, tetapi pengobatan dapat membantu meringankan gejala dan mencegah komplikasi dari penyakit. Dokter mungkin meresepkan obat penghilang rasa sakit, seperti parasetamol, ibuprofen atau naproxen, misalnya, untuk menghilangkan rasa sakit dan obat-obatan untuk menurunkan tekanan darah, karena dinding pembuluh darah lebih lemah dan perlu untuk mengurangi kekuatan yang dengannya darah mengalir.

Selain itu, fisioterapi juga sangat penting, karena membantu memperkuat otot dan menstabilkan sendi.

Dalam kasus yang lebih parah, di mana perlu untuk memperbaiki sendi yang rusak, di mana pembuluh darah atau organ pecah, operasi mungkin diperlukan..