Apa itu Sindrom Pfeiffer

Sindrom Pfeiffer adalah penyakit langka yang terjadi ketika tulang yang membentuk kepala bersatu lebih awal dari yang diharapkan, pada minggu-minggu pertama kehamilan, yang mengarah pada perkembangan kelainan pada kepala dan wajah. Selain itu, karakteristik lain dari sindrom ini adalah penyatuan antara jari tangan dan kaki bayi.

Penyebabnya adalah genetik dan tidak ada yang dilakukan ibu atau ayah selama kehamilan yang dapat menyebabkan sindrom ini, tetapi ada penelitian yang menunjukkan bahwa ketika orang tua hamil setelah 40 tahun, kemungkinan penyakit ini lebih besar..

Jenis-jenis Sindrom Pfeiffer

Penyakit ini dapat diklasifikasikan menurut tingkat keparahannya, dan dapat:

• Tipe 1: Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan dan terjadi ketika ada penyatuan tulang tengkorak, pipinya cekung dan ada perubahan pada jari tangan atau kaki tetapi umumnya bayi berkembang secara normal dan kecerdasannya dipertahankan, meskipun mungkin ada tuli dan hidrosefalus. 
• Tipe 2: Kepala berbentuk semanggi, dengan komplikasi pada sistem saraf pusat, serta kelainan bentuk mata, jari, dan pembentukan organ. Dalam hal ini, bayi memiliki fusi antara tulang lengan dan kaki dan oleh karena itu tidak dapat menunjukkan siku dan lutut yang jelas dan biasanya ada keterbelakangan mental yang terlibat..
• Tipe 3: Ini memiliki karakteristik yang sama dengan tipe 2, namun, kepala tidak berbentuk semanggi. 

Hanya bayi yang lahir dengan tipe 1 lebih mungkin untuk bertahan hidup, meskipun beberapa operasi diperlukan sepanjang hidup mereka, sedangkan tipe 2 dan 3 lebih parah dan umumnya tidak bertahan hidup setelah lahir..

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis biasanya dibuat segera setelah lahir dengan mengamati semua karakteristik yang dimiliki bayi. Namun, selama USG, dokter kandungan dapat menunjukkan bahwa bayi memiliki sindrom sehingga orang tua dapat mempersiapkan diri. Jarang untuk dokter kandungan untuk menunjukkan bahwa itu adalah sindrom Pfeiffer karena ada sindrom lain yang mungkin memiliki karakteristik serupa seperti sindrom Apert atau sindrom Crouzon, misalnya.

Karakteristik utama sindrom Pfeiffer adalah perpaduan antara tulang yang membentuk tengkorak dan perubahan pada jari tangan dan kaki yang dapat bermanifestasi melalui:

• Bentuk kepala oval atau asimetris, dalam bentuk semanggi 3 daun;
• Hidung pipih kecil;
• Obstruksi jalan nafas;
• Mata bisa sangat menonjol dan terpisah;
• Ibu jari sangat tebal dan berputar ke dalam;
• Jari kaki besar jauh dari yang lain;
• Jari kaki bergabung melalui membran tipis;
• Mungkin ada kebutaan karena mata membesar, posisinya dan tekanan mata meningkat;
• Mungkin ada tuli karena malformasi saluran telinga;
• Mungkin ada keterbelakangan mental;
• Mungkin ada hidrosefalus.

Orang tua yang memiliki bayi seperti ini dapat memiliki anak lain dengan sindrom yang sama sehingga disarankan untuk pergi ke pertemuan konseling genetik untuk mendapatkan informasi yang lebih baik dan untuk mengetahui apa peluang memiliki bayi yang sehat..

Bagaimana perawatannya

Perawatan untuk sindrom Pfeiffer harus dimulai setelah lahir dengan beberapa operasi yang dapat membantu bayi berkembang lebih baik dan mencegah kehilangan penglihatan atau pendengaran, jika masih ada waktu untuk melakukannya. Biasanya bayi yang mengalami sindrom ini menjalani beberapa operasi pada tengkorak, wajah dan rahang untuk melakukan dekompresi otak, merombak tengkorak, mengakomodasi mata lebih baik, memisahkan jari-jari dan meningkatkan mengunyah.

Pada tahun pertama kehidupan, disarankan untuk melakukan operasi untuk membuka jahitan tengkorak, sehingga otak terus tumbuh secara normal, tanpa dikompresi oleh tulang-tulang kepala. Jika bayi memiliki mata yang sangat menonjol, beberapa operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki ukuran soket untuk menjaga penglihatan..

Sebelum anak mencapai usia 2 tahun, dokter mungkin menyarankan agar gigi dievaluasi untuk kemungkinan pembedahan atau penggunaan perangkat pelurusan gigi, yang penting untuk pemberian makan..