Apa itu sindrom, gejala dan pengobatan Marfan

Marfan Syndrome adalah penyakit genetik yang mempengaruhi jaringan ikat, yang bertanggung jawab atas dukungan dan elastisitas berbagai organ dalam tubuh. Orang dengan sindrom ini cenderung sangat tinggi, kurus dan memiliki jari tangan dan kaki yang sangat panjang dan mungkin juga mengalami perubahan pada jantung, mata, tulang dan paru-paru mereka..

Sindrom ini terjadi karena cacat bawaan pada gen fibrillin-1, yang merupakan komponen utama ligamen, dinding arteri dan sendi, menyebabkan beberapa bagian dan organ tubuh menjadi rapuh. Diagnosis dibuat oleh dokter umum atau dokter anak melalui riwayat kesehatan orang tersebut, tes darah dan pencitraan dan perawatan terdiri dari mendukung gejala sisa yang disebabkan oleh sindrom tersebut..

Gejala utama

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang menyebabkan perubahan dalam berbagai sistem tubuh, yang mengarah ke tanda dan gejala yang dapat muncul saat lahir atau bahkan sepanjang hidup, keparahannya bervariasi dari satu orang ke orang lain. Tanda-tanda ini dapat muncul di tempat-tempat berikut:

• Hati: konsekuensi utama sindrom Marfan adalah perubahan jantung, yang menyebabkan hilangnya dukungan pada dinding arteri, yang dapat menyebabkan aneurisma aorta, pelebaran ventrikel, dan prolaps katup mitral;
• Tulang: sindrom ini menyebabkan tulang tumbuh berlebihan dan dapat dilihat dengan melebih-lebihkan ketinggian seseorang dan oleh lengan, jari tangan dan kaki sangat panjang. Peti yang digali, juga disebut pectus excavatum, saat itulah bentuk depresi di tengah dada;
• Mata: itu umum bagi orang yang memiliki sindrom ini untuk memiliki perpindahan retina, glaukoma, katarak, miopia dan mungkin memiliki bagian mata yang paling putih lebih kebiru-biruan;
• Tulang belakang: manifestasi sindrom ini dapat terlihat pada masalah tulang belakang seperti skoliosis, yang merupakan penyimpangan tulang belakang ke sisi kanan atau kiri. Dimungkinkan juga untuk mengamati peningkatan kantung dural di daerah lumbar, yang merupakan membran yang menutupi daerah tulang belakang..

Tanda-tanda lain yang mungkin timbul karena sindrom ini adalah kelonggaran ligamen, kelainan pada langit-langit mulut, yang dikenal sebagai atap mulut, dan kaki datar, yang ditandai dengan kaki panjang, tanpa lengkungan sol. Lihat lebih lanjut apa itu kelasi dan bagaimana perawatan dilakukan.

Penyebab sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut fibrillin-1 atau FBN1, yang memiliki fungsi untuk memastikan dukungan dan membentuk serat elastis dari berbagai organ dalam tubuh, seperti tulang, jantung, mata dan tulang belakang..

Dalam kebanyakan kasus, cacat ini adalah keturunan, ini berarti bahwa ia ditularkan dari ayah atau ibu ke anak dan dapat terjadi pada wanita dan pria. Namun, dalam beberapa kasus yang lebih jarang, kerusakan gen ini dapat terjadi secara kebetulan dan tanpa alasan yang diketahui.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom Marfan dibuat oleh dokter umum atau dokter anak berdasarkan riwayat keluarga dan perubahan fisik, dan tes pencitraan, seperti ekokardiografi dan elektrokardiogram, dapat dipesan untuk mendeteksi kemungkinan masalah jantung, seperti diseksi aorta. Pelajari lebih lanjut tentang diseksi aorta dan cara mengidentifikasi.

Sinar-X, computed tomography atau magnetic resonance imaging juga diindikasikan untuk memeriksa perubahan pada organ lain dan tes darah, seperti tes genetik, yang mampu mendeteksi mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas penampilan sindrom ini. Setelah meninggalkan hasil tes, dokter akan memberikan konseling genetik, di mana rekomendasi tentang genetika keluarga akan diberikan.

Opsi perawatan

Pengobatan sindrom Marfan tidak ditujukan untuk menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengurangi gejala untuk meningkatkan kualitas hidup orang-orang dengan sindrom ini dan bertujuan untuk membantu meminimalkan kelainan tulang belakang, meningkatkan pergerakan sendi dan mengurangi kemungkinan dislokasi.

Oleh karena itu, pasien dengan sindrom Marfan harus melakukan pemeriksaan jantung dan pembuluh darah secara teratur, dan minum obat seperti beta-blocker, untuk mencegah kerusakan pada sistem kardiovaskular. Sebagai tambahan, perawatan bedah mungkin diperlukan untuk memperbaiki lesi arteri aorta, misalnya.