Apa itu Sindrom Patau

Patau Syndrome adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan malformasi pada sistem saraf, cacat jantung dan celah di bibir dan atap mulut bayi, dan dapat ditemukan bahkan selama kehamilan, melalui tes diagnostik seperti amniosentesis dan ultrasonografi..

Biasanya, bayi dengan penyakit ini bertahan kurang dari 3 hari rata-rata, tetapi ada kasus bertahan hidup hingga usia 10 tahun, tergantung pada tingkat keparahan sindrom tersebut..

Karakteristik Sindrom Patau

Karakteristik paling umum anak-anak dengan Sindrom Patau adalah:

• Malformasi parah pada sistem saraf pusat;
• Keterbelakangan mental yang parah;
• Cacat jantung bawaan;
• Dalam kasus anak laki-laki, testis mungkin tidak turun dari rongga perut ke skrotum;
• Dalam kasus perempuan, perubahan dalam rahim dan ovarium dapat terjadi;
• Ginjal polikistik;
• Bibir sumbing dan langit-langit mulut;
• Malformasi tangan;
• Cacat dalam pembentukan mata atau tidak adanya mata.

Selain itu, beberapa bayi mungkin memiliki berat lahir rendah dan jari keenam di tangan atau kaki mereka. Sindrom ini mempengaruhi sebagian besar bayi dengan ibu yang hamil setelah usia 35 tahun.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau. Karena sindrom ini menyebabkan masalah kesehatan yang serius, perawatannya terdiri dari menghilangkan rasa tidak nyaman dan memfasilitasi pemberian makan bayi, dan jika itu bertahan, perawatan berikut didasarkan pada gejala yang bermanifestasi..

Pembedahan juga dapat digunakan untuk memperbaiki cacat jantung atau celah di bibir dan atap mulut dan untuk melakukan terapi fisik, terapi okupasi dan sesi terapi wicara, yang dapat membantu perkembangan anak-anak yang masih hidup..

Kemungkinan penyebabnya

Sindrom Patau terjadi ketika kesalahan terjadi selama pembelahan sel yang menghasilkan rangkap tiga kromosom 13, yang mempengaruhi perkembangan bayi saat masih dalam kandungan ibu.

Kesalahan dalam pembagian kromosom ini dapat dikaitkan dengan usia lanjut ibu, karena kemungkinan terjadinya trisomi jauh lebih besar pada wanita yang hamil setelah usia 35 tahun..