Thalasemia yaitu, gejala, jenis dan diagnosis

Talasemia, juga dikenal sebagai anemia Mediterania, adalah penyakit keturunan yang ditandai oleh cacatnya sintesis hemoglobin, yang mengakibatkan perubahan fungsional. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa pada talasemia, menyatukan beberapa globin yang membentuk hemoglobin dipengaruhi, mengganggu proses pengangkutan oksigen ke kain..

Manifestasi klinis thalassemia tergantung pada jumlah sel yang terkena dan tipe mutasi genetik yang ada, yang dapat memanifestasikan dirinya sebagai kelelahan, keterlambatan pertumbuhan, pucat dan hepatomegali, misalnya. Talasemia adalah penyakit genetik turunan, sehingga tidak menular dan tidak disebabkan oleh kekurangan nutrisi, namun, dalam kasus beberapa jenis talasemia, pengobatan mungkin melibatkan diet yang tepat. 

Gejala utama

Secara umum, bentuk minor thalassemia, yang merupakan bentuk penyakit paling ringan, menyebabkan sedikit anemia dan pucat, yang biasanya tidak memerhatikan pasien. Namun, bentuk paling serius dari penyakit ini dapat menyebabkan:

• Kelelahan;
• Mudah tersinggung;
• Sistem kekebalan tubuh yang lemah dan rentan terhadap infeksi;
• Pengembalian pertumbuhan;
• Bernapas memotong melalui kesulitan;
• Pucat;
• Kurang nafsu makan.

Juga, dengan waktu penyakit, itu juga dapat menyebabkan masalah di hati, hati, jantung dan pada anak-anak, selain penyakit kuning, yang merupakan warna kuning pada kulit dan mata..

Jenis Talasemia

Talasemia dibagi menjadi alfa dan beta sesuai dengan rantai globin yang terpengaruh. Pada kasus thalassemia alfa, terdapat kekurangan produksi sel alfa hemoglobin, meskipun pada thalassemia beta terdapat kekurangan produksi sel beta.,

1. Talasemia alfa

Ini disebabkan oleh perubahan molekul alfa globin dari hemoglobin darah, dan dapat dibagi menjadi:

• Air mata alpha thalassemic: ditandai dengan anemia ringan karena pembubaran hanya satu rantai alfa globin;
• Penyakit Hemoglobin H: ditandai dengan tidak adanya produksi 3 atau 4 gen alfa yang terkait dengan rantai globin alfa, dianggap sebagai salah satu bentuk penyakit yang serius;
• Sindrom hidropsi janin hemoglobin Bart: itu adalah jenis talasemia yang paling parah, ditandai dengan tidak adanya semua gen alfa, menghasilkan perubahan pada janin selama embargo.

2. Talasemia Beta

Ini diproduksi oleh perubahan dalam molekul beta globin hemoglobin darah, dan dapat dibagi menjadi:

• Thalasemia minor o Air mata beta beta: itu adalah salah satu bentuk penyakit paling ringan, di mana orang tersebut tidak merasakan gejala, untuk mana ia didiagnosis setelah analisis tes hematologi. Dalam hal ini, tidak dianjurkan untuk melakukan perawatan khusus di luar kehidupan, tetapi dokter dapat merekomendasikan penggunaan suplemen asam folat untuk tujuan mencegah anemia ringan;
• Beta thalassemia intermedia: menghasilkan anemia ringan hingga berat, dan mungkin perlu bagi pasien untuk menerima transfusi darah secara sporadis;
• Talasemia mayor beta: ini adalah gambaran klinis yang paling serius dari thalassemia beta, tetapi tidak ada produksi sel globin beta, dan perlu bahwa pasien menerima transfusi darah secara teratur untuk mengurangi tingkat anemia. Gejala mulai muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, yang ditandai oleh pucat, kelelahan yang berlebihan, mengantuk, lekas marah, fitur wajah yang menonjol, perasaan tidak sehat dan perut montok karena peningkatan organ.

Dalam kasus thalassemia mayor, dapat dicatat bahwa pertumbuhan lebih lambat dari normal, karena anak tidak setipis dan seperti yang diperkirakan untuk usia. Selain itu, pada pasien yang secara teratur menerima transfusi darah, adalah normal untuk menunjukkan penggunaan obat yang mencegah kelebihan berat badan dalam tubuh..

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis thalassemia dilakukan dengan cara tes darah, seperti jumlah darah, selain elektroforesis hemoglobin, yang memiliki tujuan mengevaluasi jenis hemoglobin yang beredar di dalam darah. Pelajari lebih lanjut tentang elektroforesis dan nilai normalnya.

Analisis genetik juga dapat dilakukan untuk menilai gen yang bertanggung jawab untuk penyakit dan membedakan jenis talasemia.

Skrining neonatal tidak boleh dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia, karena sirkulasi hemoglobin berbeda dan tidak dapat berubah, karena diagnosis thalassemia dimungkinkan sejak bulan ketiga kehidupan.