Gejala neurofibromatosis

Meskipun neurofibromatosis adalah penyakit genetik, yang sudah terlahir bersama orang tersebut, gejalanya dapat memakan waktu beberapa tahun untuk terwujud dan tidak tampak sama pada semua orang yang terkena..

Gejala utama neurofibromatosis adalah munculnya tumor lunak pada kulit, seperti yang ditunjukkan pada gambar:

Namun, tergantung pada jenis neurofibromatosis, gejala lain mungkin:

Neurofibromatosis tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh perubahan genetik pada kromosom 17, menyebabkan gejala seperti:

• Bintik-bintik berwarna kopi dengan susu di kulit, sekitar 0,5 cm;
• Bintik-bintik di daerah inguinalis dan ketiak tercatat hingga 4 atau 5 tahun;
• Nodul kecil di bawah kulit, yang muncul saat pubertas;
• Tulang dengan ukuran berlebihan dan kepadatan tulang rendah;
• Bintik-bintik gelap kecil di iris mata.

Jenis ini biasanya memanifestasikan dirinya pada tahun-tahun pertama kehidupan, sebelum usia 10, dan biasanya intensitas sedang..

Neurofibromatosis tipe 2

Meskipun kurang umum daripada neurofibromatosis tipe 1, tipe 2 muncul dari perubahan genetik pada kromosom 22. Tanda-tanda dapat berupa:

• Munculnya benjolan kecil di kulit, dari masa remaja;
• Pengurangan penglihatan atau pendengaran secara bertahap, dengan perkembangan katarak dini;
• Dering konstan di telinga;
• Kesulitan keseimbangan;
• Masalah tulang belakang seperti skoliosis.

Gejala-gejala ini biasanya muncul pada remaja akhir atau dewasa awal dan dapat bervariasi dalam intensitas, tergantung pada lokasi yang terpengaruh..

Schwannomatosis

Ini adalah jenis neurofibromatosis yang paling langka yang dapat menyebabkan gejala seperti:

• Nyeri kronis pada beberapa bagian tubuh, yang tidak membaik dengan pengobatan apa pun;
• Kesemutan atau kelemahan di berbagai bagian tubuh;
• Kehilangan massa otot tanpa sebab yang jelas.

Gejala-gejala ini lebih umum setelah usia 20, terutama antara usia 25 dan 30.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Diagnosis dibuat melalui pengamatan benjolan pada kulit, dan dengan rontgen, tomografi, dan tes darah genetik, misalnya. Penyakit ini juga dapat menyebabkan perbedaan warna antara kedua mata pasien, suatu perubahan yang disebut heterochromia.

Siapa yang berisiko lebih tinggi mengalami neurofibromatosis

Faktor risiko terbesar untuk memiliki neurofibromatosis adalah memiliki kasus penyakit lain dalam keluarga, karena hampir setengah dari orang yang terkena mewarisi perubahan genetik dari satu orangtua. Namun, mutasi genetik juga dapat timbul pada keluarga yang belum pernah menderita penyakit ini, sehingga sulit untuk memprediksi apakah penyakit tersebut akan muncul..