Apa itu Neurofibromatosis dan jenis utamanya?

Neurofibromatosis, juga dikenal sebagai Penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya sekitar 15 tahun dan menghasilkan pertumbuhan jaringan saraf yang abnormal, membentuk tumor eksternal kecil, yang disebut neurofibromas..

Secara umum, neurofibromatosis adalah jinak dan tidak mewakili risiko terhadap kesehatan, bagaimanapun, karena penyebab munculnya tumor eksternal dapat menyebabkan perubahan tubuh, yang berakhir dengan fakta bahwa orang yang terkena melakukan operasi untuk mengangkatnya..

Bahkan neurofibromatosis dalam penyembuhannya tidak menyebabkan tumor tumbuh, perawatan dengan pembedahan dan radioterapi dapat dicoba untuk mengurangi ukuran tumor..

Jenis neurofibromatosis

Neurofibromatosis dapat dibagi menjadi tiga jenis:

• Neurofibromatosis tipe 1: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 17, yang mengurangi produksi neurofibromin, protein yang digunakan oleh tubuh untuk mencegah munculnya tumor. Neurofibromatosis jenis ini juga dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan impotensi;
• Neurofibromatosis tipe 2: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 22, menurunkan produksi merlina, protein lain yang menekan pertumbuhan tumor pada individu yang sehat. Neurofibromatosis jenis ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran;
• Schwannomatosis: jenis penyakit yang paling langka, di mana tumor berkembang di tengkorak, saraf tulang belakang atau saraf tepi. Umumnya, gejala jenis ini muncul antara 20 dan 25 tahun. 

Apa yang menyebabkan neurofibromatosis

Neurofibromatosis disebabkan oleh perubahan pada gen tertentu, terutama pada kromosom 17 dan kromosom 22. Además. kasus langka Schwannomatosis tampaknya disebabkan oleh perubahan gen yang lebih spesifik seperti SMARCB1 dan LZTR. Semua gen yang diubah penting dalam menghambat produksi tumor dan, oleh karena itu, ketika mereka terpengaruh, penampilan tumor merupakan karakteristik neurofibromatosis..

Bahkan dalam sebagian besar kasus yang didiagnosis diwariskan dari imam kepada anak-anak, ada juga orang yang mungkin tidak pernah memiliki kasus neurofibromatosis dalam keluarga.. 

Bagaimana perawatannya

Pengobatan untuk neurofibromatosis dapat diretas melalui operasi untuk mengangkat tumor yang menyebabkan tekanan pada organ atau melalui radioterapi untuk mengurangi ukurannya. Namun, tidak ada pengobatan yang menjamin penyembuhan yang mencegah manifestasi tumor baru..

Dalam kasus yang paling serius di mana pasien mengembangkan kanker, mungkin perlu diobati dengan kemoterapi atau radioterapi yang diarahkan pada tumor ganas..