Masalah genetik (BRCA1 dan BRCA2) untuk mengetahui risiko kanker payudara
Masalah genetik untuk kanker payudara adalah untuk memverifikasi risiko pengembangan penyakit, selain memungkinkan dokter untuk mengetahui mutasi apa yang terkait dengan perubahan kanker..
Jenis masalah ini biasanya diindikasikan untuk orang yang memiliki anggota keluarga dekat yang didiagnosis dengan kanker payudara sebelum usia 50 tahun, kanker ovarium atau kanker payudara pria. Masalahnya terdiri dari tes darah, yang melalui teknik diagnostik molekuler mengidentifikasi mutasi paling terkait dengan kerentanan terhadap kanker payudara, dan penanda utama yang diminta dalam masalah BRCA1 dan BRCA2..
Penting juga untuk melakukan pemeriksaan rutin dan memperhatikan gejala pertama penyakit, untuk diagnosis dini dan awal pengobatan yang sesuai. Cara mengidentifikasi gejala pertama kanker payudara.
Harga prueba genetik
Masalah genetik disebabkan oleh fakta bahwa hal itu dilakukan dengan peralatan canggih dengan sensitivitas dan spesifisitas tinggi, harga akan tergantung pada laboratorium di mana ia dilakukan.
Kapan itu harus dilakukan
Masalah genetik untuk kanker payudara adalah pemeriksaan yang ditunjukkan oleh Ahli Onkologi, Ahli Mastologi atau Ahli Genetika, yang dilakukan berdasarkan analisis sampel darah dan direkomendasikan untuk orang yang memiliki anggota keluarga yang didiagnosis menderita kanker payudara pria atau wanita sebelum berusia 50 tahun. kanker ovarium di segala usia. Melalui masalah ini, jika Anda dapat mengetahui apakah ada mutasi pada BRCA1 atau BRCA2 dan karenanya, periksa kemungkinan perkembangan kanker payudara..
Secara umum, ketika kehadiran mutasi pada gen-gen ini diindikasikan, besar kemungkinan seseorang akan mengembangkan kanker payudara sepanjang hidup. Dokter akan mengidentifikasi risiko manifestasi dan perkembangan penyakit, sehingga tindakan pencegahan diambil.
Bagaimana tes genetik dilakukan
Tes genetik untuk kanker payudara dilakukan dari sampel darah kecil yang dikirim ke laboratorium untuk analisis Anda. Untuk membuat ujian tidak perlu, persiapan khusus tidak perlu, itu tidak menyakitkan dan maksimum yang dapat terjadi adalah gangguan pada saat mengambilnya..
Masalah ini memiliki sebagai tujuan utama untuk mengevaluasi gen BRAC1 dan BRCA2, yang merupakan gen penekan tumor, menghindari proliferasi sel-sel kanker, namun, ketika ada mutasi pada gen ini, fungsi menghentikan perkembangan tumor terlihat. terpengaruh, menyebabkan proliferasi sel tumor dan sebagai akibat dari perkembangan kanker.
Jenis metodologi dan mutasi yang akan diselidiki ditentukan oleh dokter, dan dapat menunjukkan realisasi dari:
Urutan lengkap, di mana seluruh genom seseorang terlihat, sehingga dimungkinkan untuk mengidentifikasi semua mutasi yang dimilikinya;
Bagian Genom, sedangkan hanya wilayah spesifik dari DNA yang diurutkan, yang mengidentifikasi mutasi hadir di wilayah tersebut;
Investigasi mutasi spesifik, di mana dokter menunjukkan mutasi mana yang ingin dia ketahui dan masalah spesifik telah dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi yang diinginkan, dan metode ini adalah yang paling cocok untuk orang yang memiliki anggota keluarga dengan beberapa perubahan genetik yang diidentifikasi untuk kanker payudara;
Investigasi dan eliminasi terisolasi, di mana perubahan dalam gen spesifik diverifikasi, dan metode ini lebih cocok untuk mereka yang membutuhkan urutan tetapi perlu untuk melengkapinya.
Hasil dari masalah genetik dikirim ke dokter dan dalam laporan tersebut terdapat metode deteksi yang digunakan, keberadaan gen dan mutasi yang diidentifikasi jika ada. Juga, tergantung pada metode yang digunakan, laporan tersebut dapat mencakup berapa banyak gen yang diekspresikan, yang dapat membantu dokter untuk memeriksa risiko terkena kanker payudara..
Hasil positif
Hasil ujian dikirim ke dokter, yang bisa positif atau negatif. Masalah genetik adalah positif, karena keberadaan mutasi telah diverifikasi dalam kurang dari satu gen, tetapi itu tidak selalu menunjukkan bahwa orang tersebut akan menderita kanker, pada usia yang dapat berhasil, dan oleh karena itu perlu untuk melakukan masalah kuantitatif..
Namun, ketika mutasi pada gen BRCA1 terdeteksi, misalnya, ada kemungkinan hingga 81% dari kanker payudara berkembang, dianjurkan bahwa orang tersebut memiliki resonansi magnetik tahunan, dan juga bagaimana mencegahnya terjadi. mastektomi.
Masalah genetik negatif adalah bahwa di mana tidak ada mutasi telah diverifikasi dalam gen yang dianalisis, tetapi masih ada kemungkinan mengembangkan kanker, terlepas dari kenyataan bahwa ada banyak tindak lanjut medis karena kinerja pemeriksaan rutin. Temui tes lain yang mengkonfirmasi kanker payudara.
Examen Oncotype DX
Ujian Oncotype DX juga merupakan tes genetik untuk kanker payudara, yang dilakukan dari analisis bahan biopsi payudara, dan bertujuan untuk mengevaluasi gen yang terkait dengan kanker payudara melalui teknik diagnostik molekuler. seperti RT-PCR. Dengan cara ini, adalah mungkin bagi dokter untuk menunjukkan perawatan terbaik, dan adalah mungkin untuk menghindari kemoterapi, misalnya.
Pemeriksaan ini mampu mengidentifikasi kanker payudara pada tahap awal dan memeriksa seberapa baik tingkat agresivitas dan bagaimana hal itu akan menjadi jawaban untuk perawatan. Karena itu, mungkin untuk melakukan pengobatan yang lebih spesifik untuk kanker, menghindari efek sekunder dari kemoterapi, misalnya.
Ujian Oncotype DX dilakukan atas rekomendasi dari ahli onkologi dan hasilnya disampaikan sekitar 20 hari.
