Tahapan Konseling Genetik

Konseling genetik atau pemetaan genetika adalah proses yang dilakukan dengan tujuan mengidentifikasi perubahan genetik yang dapat diturunkan ke generasi mendatang, serta risiko perubahan ini pada orang tersebut. Cari tahu apa yang terdiri dari konseling genetik.

Proses ini memiliki beberapa aplikasi, yang dapat digunakan dalam kehamilan atau perencanaan pranatal, untuk memeriksa apakah ada kemungkinan perubahan pada janin, dan pada kanker, untuk menilai kemungkinan kanker terjadi dan menetapkan kemungkinan keparahan. dan perawatan.

Tahapan konseling genetik

Konseling genetik berlangsung dalam tiga tahap utama:

1. Anamnesis: Pada tahap ini, orang tersebut mengisi kuesioner yang berisi pertanyaan yang terkait dengan adanya penyakit keturunan, masalah yang berkaitan dengan periode pra atau pasca kelahiran, riwayat keterbelakangan mental, riwayat aborsi, dan adanya hubungan kekerabatan dalam keluarga, yang merupakan hubungan antara kerabat. Kuisioner ini diterapkan oleh ahli genetika klinis dan bersifat rahasia, dan informasinya hanya untuk penggunaan profesional dan dengan orang yang bersangkutan;
2. Tes fisik, psikologis dan laboratorium: dokter melakukan serangkaian tes untuk melihat apakah ada perubahan fisik yang mungkin terkait dengan genetika. Selain itu, foto masa kecil orang tersebut dan keluarganya dapat dianalisis untuk juga mengamati karakteristik yang berkaitan dengan genetika. Tes kecerdasan juga dilakukan dan tes laboratorium diminta untuk menilai status kesehatan orang tersebut dan materi genetiknya, yang biasanya dilakukan melalui pemeriksaan sitogenetika manusia. Tes molekuler, seperti pengurutan, juga dilakukan untuk mengidentifikasi perubahan materi genetik seseorang;
3. Elaborasi hipotesis diagnostik: tahap terakhir dilakukan berdasarkan hasil ujian fisik dan laboratorium dan analisis kuesioner dan pengurutan. Dengan ini, dokter dapat memberi tahu orang tersebut jika ia memiliki perubahan genetik apa pun yang dapat diteruskan ke generasi berikutnya dan, jika lulus, peluang bahwa perubahan ini harus memanifestasikan dan menghasilkan karakteristik penyakit, serta keparahannya.. 

Proses ini dilakukan oleh tim profesional yang dikoordinasikan oleh Clinical Geneticist, yang bertanggung jawab untuk membimbing orang dalam kaitannya dengan penyakit bawaan, kemungkinan penularan dan manifestasi penyakit..

Untuk apa Pemetaan Genetik

Pemetaan genetika dilakukan dengan tujuan memverifikasi risiko mengembangkan penyakit tertentu. Hal ini dimungkinkan dari analisis seluruh genom orang tersebut, menjadi mungkin untuk mengamati segala jenis perubahan yang mungkin mendukung terjadinya penyakit, terutama kanker dengan karakteristik turunan, seperti payudara, ovarium, tiroid dan prostat, misalnya..

Untuk melakukan pemetaan genetik, perlu direkomendasikan oleh dokter, di samping itu, jenis ujian ini tidak dianjurkan untuk semua orang, hanya untuk mereka yang berisiko terkena penyakit keturunan, atau dalam kasus perkawinan antara saudara, misalnya, disebut pernikahan konseling. Ketahui risiko perkawinan sedarah.