Penyakit Degos adalah penyakit langka yang menyerang banyak organ pada saat bersamaan. Penyakit ini menyerang kulit, mata, sistem saraf pusat, pencernaan, muskuloskeletal, sistem kardiovaskular dan pernapasan yang menyebabkan kematian dalam...
Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit neurologis dan degeneratif yang mempengaruhi saraf dan persendian tubuh, menyebabkan kesulitan atau ketidakmampuan untuk berjalan dan kelemahan memegang benda dengan tangan Anda.Seringkali mereka yang menderita penyakit...
Penyakit Buerger, juga dikenal sebagai tromboangiitis obliterans, adalah peradangan pada arteri dan vena, tungkai atau lengan, yang menyebabkan rasa sakit dan variasi suhu kulit di tangan atau kaki karena berkurangnya...
Penyakit Batten adalah penyakit degeneratif otak, yang menyebabkan hilangnya kemampuan yang didapat hingga awal gejala yang dimulai, umumnya bermanifestasi sekitar usia 5 tahun. Anak-anak memiliki perkembangan normal, dan sampai gejala...
Sindrom atau penyakit Alpers adalah penyakit langka yang menyerang anak-anak. Penyakit bawaan ini merusak sistem saraf pusat dan berkembang sedikit demi sedikit menyebabkan anak tidak berkembang dengan baik.Gejala-gejala penyakit dapat...
Craniopharyngioma adalah jenis tumor yang langka, tetapi itu jinak, yaitu tidak dianggap jenis kanker. Tumor ini mencapai kelenjar di otak yang disebut kelenjar pituitari, yang melepaskan hormon untuk melakukan berbagai...
Ectopia cordis, juga dikenal sebagai ectopia jantung, adalah kelainan yang sangat langka di mana jantung bayi terletak di luar payudara, di bawah kulit. Pada malformasi ini, jantung mungkin terletak sepenuhnya...
Berardinelli-Seipe Syndrome, juga dikenal sebagai general congenital lipodystrophy, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan tidak berfungsinya sel-sel lemak dalam tubuh, menyebabkan tidak ada akumulasi lemak yang normal dalam tubuh,...