Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit neurologis dan degeneratif yang mempengaruhi saraf dan persendian tubuh, menyebabkan kesulitan atau ketidakmampuan untuk berjalan dan kelemahan memegang benda dengan tangan Anda.

Seringkali mereka yang menderita penyakit ini perlu menggunakan kursi roda, tetapi mereka dapat hidup selama bertahun-tahun dan kapasitas intelektual mereka tetap terjaga. Perawatan membutuhkan pengobatan dan terapi fisik seumur hidup.

Bagaimana manifestasinya

Tanda dan gejala yang mengindikasikan penyakit Charcot-Marie-Tooth meliputi:

Perubahan pada kaki, seperti lekukan kaki yang sangat tajam ke atas dan jari kaki cakar;
Beberapa orang mengalami kesulitan berjalan, dengan sering jatuh, karena kurangnya keseimbangan, yang dapat menyebabkan keseleo pergelangan kaki atau patah tulang; yang lain tidak bisa berjalan;
Tremor di tangan;
Kesulitan dalam mengkoordinasikan gerakan tangan, membuatnya sulit untuk menulis, tombol, atau memasak;
Kelemahan dan sering kelelahan;
Nyeri tulang belakang dan skoliosis juga ditemukan;
Otot-otot kaki, lengan, tangan, dan kaki berhenti berkembang;
Menurunnya sensitivitas terhadap sentuhan dan perbedaan suhu di kaki, lengan, tangan dan kaki;
Keluhan seperti rasa sakit, kram, kesemutan dan mati rasa di seluruh tubuh adalah hal biasa dalam kehidupan sehari-hari.

Yang paling umum adalah bahwa anak berkembang secara normal dan orang tua tidak curiga, sampai sekitar 3 tahun tanda-tanda pertama mulai muncul dengan kelemahan pada kaki, sering jatuh, benda jatuh, volume otot menurun dan tanda-tanda lain yang ditunjukkan di atas.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Pengobatan Penyakit Charcot-Marie-Tooth harus dipandu oleh ahli saraf, dan mungkin diindikasikan untuk minum obat yang membantu mengatasi gejala, karena penyakit ini tidak memiliki obat. Bentuk perawatan lain termasuk neurofisioterapi, hidroterapi dan terapi okupasi, misalnya, yang mampu menghilangkan ketidaknyamanan dan meningkatkan kehidupan sehari-hari seseorang..

Biasanya orang tersebut membutuhkan kursi roda dan peralatan kecil dapat diindikasikan untuk membantu orang tersebut menyikat gigi, berpakaian dan makan sendiri. Terkadang pembedahan sendi mungkin diperlukan untuk meningkatkan penggunaan perangkat kecil ini.

Ada beberapa obat yang dikontraindikasikan untuk orang yang memiliki penyakit Charcot-Marie-Tooth karena mereka memperburuk gejala penyakit dan oleh karena itu obat hanya boleh diambil di bawah nasihat medis dan dengan sepengetahuan ahli saraf.

Selain itu, diet harus direkomendasikan oleh ahli gizi karena ada makanan yang memperburuk gejala, sementara yang lain membantu mengobati penyakit. Selenium, tembaga, vitamin C dan E, asam lipoat dan magnesium harus dikonsumsi setiap hari dengan mengonsumsi makanan seperti kacang Brazil, hati, sereal, kacang-kacangan, jeruk, lemon, bayam, tomat, kacang polong dan produk susu, misalnya.

Jenis utama

Ada beberapa jenis penyakit ini dan itulah sebabnya ada perbedaan dan kekhasan tertentu di antara setiap pasien. Jenis utama, karena mereka yang paling umum, adalah:

Tipe 1: itu ditandai oleh perubahan selubung mielin, yang menutupi saraf, yang memperlambat kecepatan transmisi impuls saraf;
Tipe 2: ditandai dengan perubahan yang merusak akson;
Tipe 4: dapat memengaruhi selubung mielin dan akson, tetapi yang membedakannya dari jenis lain adalah bahwa ia resesif autosom;
Ketik X: ditandai oleh perubahan kromosom X, lebih parah pada pria daripada wanita.

Penyakit ini berkembang perlahan dan progresif, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada masa kanak-kanak atau hingga usia 20 tahun melalui tes genetik dan ujian electroneuromyography, yang diminta oleh ahli saraf..