Apa itu Highlander Syndrome

Highlander syndrome adalah penyakit langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan fisik, yang membuat seseorang terlihat seperti anak kecil, padahal dia adalah orang dewasa..

Diagnosis pada dasarnya dibuat dari pemeriksaan fisik, karena karakteristiknya cukup jelas. Namun, belum diketahui apa yang sebenarnya menyebabkan sindrom tersebut, tetapi para ilmuwan percaya itu disebabkan mutasi genetik yang mampu memperlambat proses penuaan dan dengan demikian menunda perubahan karakteristik masa pubertas, misalnya.

Gejala sindrom Highlander

Sindrom Highlander terutama ditandai oleh retardasi pertumbuhan, yang membuat orang tersebut tampak seperti anak kecil, padahal sebenarnya sudah berusia lebih dari 20 tahun, misalnya.

Selain keterlambatan perkembangan, orang-orang dengan sindrom ini tidak memiliki rambut, kulitnya lembut, meskipun mungkin memiliki kerutan, dan, dalam kasus pria, tidak ada penebalan suara, misalnya. Perubahan ini normal terjadi pada masa pubertas, namun, orang dengan sindrom Highlander biasanya tidak memasuki masa pubertas. Cari tahu perubahan tubuh apa yang terjadi pada masa pubertas.

Kemungkinan penyebabnya

Penyebab sebenarnya dari sindrom Highlander belum diketahui, tetapi diyakini karena mutasi genetik. Salah satu teori yang membenarkan sindrom Highlander adalah perubahan pada telomer, yang merupakan struktur yang ada dalam kromosom yang terkait dengan penuaan..

Telomer bertanggung jawab untuk mengendalikan proses pembelahan sel, mencegah pembelahan yang tidak terkontrol, yang merupakan apa yang terjadi pada kanker, misalnya. Dengan setiap pembelahan sel, sepotong telomer hilang, menyebabkan penuaan progresif, yang normal. Namun, apa yang dapat terjadi pada sindrom Highlander adalah terlalu aktifnya enzim yang disebut telomerase, yang bertanggung jawab untuk merekonstruksi bagian dari telomer yang telah hilang, sehingga memperlambat penuaan.

Masih ada beberapa kasus yang dilaporkan dari sindrom Highlander, itulah sebabnya mengapa masih belum benar-benar diketahui apa yang menyebabkan sindrom ini atau bagaimana itu dapat diobati. Selain berkonsultasi dengan ahli genetika, sehingga diagnosis molekuler penyakit dapat dibuat, mungkin perlu berkonsultasi dengan ahli endokrin untuk memverifikasi produksi hormon, yang mungkin diubah, sehingga, dengan demikian, terapi penggantian hormon dapat dimulai..