Apa itu Gilber's Syndrome dan bagaimana cara dirawatnya

Sindrom Gilbert, juga dikenal sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang ditandai oleh penyakit kuning, yang menyebabkan orang memiliki kulit dan mata yang kuning. Ini tidak dianggap sebagai penyakit serius, juga tidak memicu masalah kesehatan utama, dan, oleh karena itu, orang dengan Sindrom hidup selama bukan pembawa penyakit dan dengan kualitas hidup yang sama..

Sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada pria dan disebabkan oleh perubahan gen yang bertanggung jawab untuk degradasi bilirubin, yaitu, dengan mutasi pada gen, bilirubin tidak dapat terdegradasi, terakumulasi dalam darah dan mengembangkan aspek kekuningan. ciri penyakit ini.

Gejala yang mungkin terjadi

Biasanya, Sindrom Gilbert tidak menimbulkan gejala kecuali adanya penyakit kuning, yang sesuai dengan kulit dan mata yang kuning. Namun, beberapa orang dengan penyakit ini melaporkan kelelahan, pusing, sakit kepala, mual, diare atau sembelit, dan gejala-gejala ini bukan karakteristik dari penyakit tersebut. Mereka biasanya muncul ketika orang dengan penyakit Gilbert memiliki infeksi atau sedang mengalami situasi yang sangat menegangkan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Sindrom Gilbert tidak mudah didiagnosis, karena biasanya tidak memiliki gejala dan penyakit kuning sering dapat ditafsirkan sebagai tanda anemia. Selain itu, penyakit ini, tanpa memandang usia, cenderung bermanifestasi hanya pada saat stres, latihan fisik yang intens, puasa yang berkepanjangan, selama beberapa penyakit demam atau selama menstruasi pada wanita..

Diagnosis dibuat untuk mengecualikan penyebab lain disfungsi hati dan, oleh karena itu, tes tes fungsi hati yang tidak diminta, seperti TGO atau ALT, TGP atau AST, dan kadar bilirubin, selain tes urin, untuk menilai konsentrasi. urobilinogen, jumlah darah dan, tergantung pada hasilnya, tes molekuler untuk mencari mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit ini. Lihat tes mana yang menilai hati.

Biasanya hasil tes fungsi hati pada orang dengan Gilbert's Syndrome adalah normal, dengan pengecualian konsentrasi bilirubin tidak langsung, yang di atas 2,5mg / dL, ketika normal adalah antara 0,2 dan 0,7 mg / dL. Memahami apa itu bilirubin langsung dan tidak langsung.

Selain pemeriksaan yang diminta oleh hepatologis, aspek fisik orang tersebut juga dievaluasi, selain riwayat keluarga, karena merupakan penyakit genetik dan keturunan..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, namun beberapa tindakan pencegahan diperlukan, karena beberapa obat yang digunakan untuk memerangi penyakit lain mungkin tidak dimetabolisme di hati, karena mereka telah mengurangi aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme obat-obatan ini, seperti misalnya misalnya Irinotecan dan Indinavir, yang merupakan antikanker dan antivirus.

Selain itu, minuman beralkohol tidak dianjurkan untuk orang dengan sindrom Gilbert, karena mungkin ada kerusakan hati permanen dan mengarah pada perkembangan sindrom dan terjadinya penyakit yang lebih serius..