Apa itu SCID (Severe Combined Immunodeficiency Syndrome)

Severe Combined Immunodeficiency Syndrome (SCID) meliputi serangkaian penyakit yang ada sejak lahir, yang ditandai oleh perubahan sistem kekebalan tubuh, di mana antibodi rendah dan limfosit rendah atau tidak ada, membuat tubuh tidak dapat melindungi dari infeksi, membahayakan bayi, dan bahkan dapat menyebabkan kematian.

Gejala yang paling umum dari penyakit ini disebabkan oleh penyakit menular dan pengobatan yang menyembuhkan penyakit ini terdiri dari transplantasi sumsum tulang..

Kemungkinan penyebabnya

SCID digunakan untuk mengklasifikasikan seperangkat penyakit yang dapat disebabkan oleh cacat genetik terkait dengan kromosom X dan juga oleh defisiensi enzim ADA ...

Apa gejalanya

Gejala SCID biasanya muncul selama tahun pertama kehidupan dan dapat mencakup penyakit menular yang tidak menanggapi pengobatan seperti pneumonia, meningitis atau sepsis, yang sulit diobati dan umumnya tidak menanggapi penggunaan obat, dan infeksi kulit, infeksi ragi di daerah mulut dan popok, diare dan infeksi hati.

Apa diagnosisnya?

Diagnosis dibuat ketika anak menderita infeksi berulang, yang tidak diselesaikan dengan perawatan. Karena penyakit ini turun temurun, jika ada anggota keluarga yang menderita sindrom ini, dokter akan dapat mendiagnosis penyakit tersebut segera setelah bayi lahir, yang terdiri dari melakukan tes darah untuk menilai kadar antibodi dan sel T..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan yang paling efektif untuk SCID adalah transplantasi sel-sel induk sumsum tulang dari donor yang sehat dan kompatibel, yang dalam kebanyakan kasus menyembuhkan penyakit ini..

Sampai donor yang cocok ditemukan, pengobatan terdiri dari menyelesaikan infeksi dan mencegah infeksi baru dengan mengisolasi anak untuk menghindari kontak dengan orang lain yang bisa menjadi sumber penularan penyakit..

Anak juga dapat mengalami koreksi imunodefisiensi melalui penggantian imunoglobulin, yang hanya boleh diberikan kepada anak-anak yang lebih tua dari 3 bulan dan / atau yang sudah terinfeksi infeksi..

Dalam kasus anak-anak dengan SCID yang disebabkan oleh defisiensi enzim ADA, dokter dapat mengindikasikan terapi penggantian enzim, dengan aplikasi ADA fungsional mingguan, yang menyediakan pemulihan sistem kekebalan dalam waktu sekitar 2-4 bulan setelah dimulainya terapi.

Selain itu, penting juga untuk menyebutkan bahwa vaksin dengan virus hidup atau dilemahkan tidak boleh diberikan kepada anak-anak ini, sampai dokter memerintahkan sebaliknya..