Apa itu Sindrom Cri du Chat

Cri du Chat Syndrome adalah penyakit genetik langka yang dihasilkan dari kelainan kromosom, yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan neuropsikomotor dan kecacatan intelektual..

Nama penyakit ini berasal dari gejala karakteristik, di mana tangisan anak-anak mirip dengan tangisan akut seekor kucing, yang terjadi karena malformasi laring, menjadi kurang karakteristik saat anak tumbuh..

Gejala yang mungkin terjadi

Gejalanya bisa lebih atau kurang parah, tergantung pada tingkat penghapusan kromosom 5. Yang paling khas adalah menangis mirip dengan meow kucing akut. Selain itu, mereka juga mungkin memiliki berat badan kurang dari usia mereka, mikrosefali, mata banyak, jembatan hidung rendah, keterlambatan perkembangan, hipotonia, rahang kecil, satu garis pada telapak tangan, keterbelakangan mental dan sindaktili pada tangan dan kaki..

Anak-anak dengan Sindrom Cri Du Chat mengalami kesulitan besar dalam belajar, karena cacat intelektual mereka. Beberapa anak juga mengalami kesulitan dalam makan, dan mungkin perlu menggunakan tabung yang membawa makanan ke perut. 

Umumnya, anak-anak yang menderita sindrom ini mulai berjalan terlambat, biasanya setelah usia 3 tahun dan umumnya berjalan canggung dan tampaknya canggung. Selain itu, mereka mungkin menunjukkan perilaku aneh, seperti sering menggelengkan kepala, menggigit dan mencubit orang di sebelahnya, terobsesi pada benda-benda tertentu dan menarik rambut mereka, misalnya.

Apa yang menyebabkan

Cri du Chat Syndrome adalah penyakit genetik langka yang dihasilkan dari anomali kromosom yang disebabkan oleh penghapusan lengan pendek kromosom 5. Semakin besar penghapusan kromosom, semakin parah kecacatan intelektual dan keterlambatan perkembangan

Bagaimana perawatannya dilakukan

Sejauh ini tidak ada obat untuk penyakit ini, tetapi ada perawatan yang harus dilakukan dengan bantuan terapis wicara, fisioterapis dan terapis okupasi, yang memungkinkan anak untuk berkembang dalam koordinasi motorik, keterampilan kognitif dan persepsi, kegiatan hidup sehari-hari dan hubungan interpersonal.

Penting untuk memulai pengobatan sesegera mungkin, karena stimulasi dini memungkinkan pengembangan, adaptasi, dan penerimaan yang lebih baik oleh masyarakat.