Apakah penyakit Machado Joseph bisa disembuhkan?

Penyakit Machado-Joseph adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan degenerasi terus-menerus pada sistem saraf, menyebabkan hilangnya kontrol dan koordinasi otot, terutama di lengan dan kaki.

Secara umum, penyakit ini muncul setelah usia 30 tahun, menetap secara progresif, pertama-tama memengaruhi otot-otot kaki dan lengan dan berkembang dari waktu ke waktu ke otot-otot yang bertanggung jawab untuk bicara, menelan dan bahkan gerakan mata..

Penyakit Machado-Joseph tidak memiliki obat, tetapi dapat dikendalikan dengan penggunaan obat-obatan dan sesi fisioterapi, yang membantu meredakan gejala dan memungkinkan kinerja independen dari kegiatan sehari-hari.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan untuk penyakit Machado-Joseph harus dipandu oleh seorang ahli saraf dan biasanya bertujuan untuk mengurangi keterbatasan yang timbul dengan perkembangan penyakit..

Dengan demikian, perawatan dapat dilakukan dengan:

• Asupan obat Parkinson, seperti Levodopa: membantu mengurangi kekakuan gerakan dan getaran;
• Penggunaan obat antispasmodik, sebagai Baclofen: mencegah munculnya kejang otot, meningkatkan gerakan;
• Gunakan kacamata atau lensa koreksi: mengurangi kesulitan dalam melihat dan penampilan penglihatan ganda;
• Perubahan makan: obati masalah yang berkaitan dengan kesulitan menelan, melalui perubahan tekstur makanan, misalnya.

Selain itu, dokter juga dapat merekomendasikan mengambil sesi terapi fisik untuk membantu pasien mengatasi keterbatasan fisiknya dan menjalani kehidupan yang mandiri dalam melakukan kegiatan sehari-hari..

Bagaimana sesi fisioterapi dilakukan

Terapi fisik untuk penyakit Machado-Joseph dilakukan dengan latihan teratur untuk membantu pasien mengatasi keterbatasan yang disebabkan oleh penyakit. Oleh karena itu, selama sesi terapi fisik, berbagai kegiatan dapat digunakan, dari melakukan latihan untuk mempertahankan amplitudo sendi, untuk belajar menggunakan kruk atau kursi roda, misalnya..

Selain itu, fisioterapi juga dapat mencakup terapi rehabilitasi menelan yang direkomendasikan dan penting untuk semua pasien yang mengalami kesulitan menelan makanan, yang terkait dengan kerusakan neurologis yang disebabkan oleh penyakit..

Siapa yang bisa menderita penyakit ini

Penyakit Machado-Joseph disebabkan oleh perubahan genetik yang menghasilkan produksi protein, yang dikenal sebagai Ataxin-3, yang terakumulasi dalam sel-sel otak yang menyebabkan perkembangan lesi progresif dan munculnya gejala..

Sebagai masalah genetik, penyakit Machado-Joseph sering terjadi pada beberapa orang dalam keluarga yang sama, dengan kemungkinan 50% untuk berpindah dari orang tua ke anak-anak. Ketika ini terjadi, anak-anak dapat mengembangkan tanda-tanda pertama penyakit lebih awal dari orang tua mereka..

Bagaimana diagnosis dibuat

Dalam kebanyakan kasus, penyakit Machado-Joseph diidentifikasi melalui pengamatan gejala oleh ahli saraf dan penyelidikan sejarah keluarga penyakit.

Selain itu, ada tes darah, yang dikenal sebagai SCA3, yang memungkinkan Anda mengidentifikasi perubahan genetik yang menyebabkan penyakit. Dengan begitu, ketika Anda memiliki seseorang dalam keluarga dengan penyakit ini, dan Anda menjalani ujian, Anda bisa mengetahui apa risikonya terkena penyakit ini juga..