Penyakit luar biasa

Penyakit Fabry adalah sindrom bawaan langka yang menyebabkan penumpukan lemak yang abnormal di pembuluh darah, menyebabkan timbulnya gejala seperti nyeri pada tangan dan kaki, perubahan pada mata atau cacat kulit, misalnya.

Umumnya, gejala penyakit Fabry muncul selama masa kanak-kanak, tetapi dalam beberapa kasus, penyakit ini hanya dapat didiagnosis pada masa dewasa, ketika mulai menyebabkan perubahan fungsi ginjal atau jantung..

A Penyakit Fabry tidak memiliki obat, tetapi dapat dikontrol dengan penggunaan beberapa obat untuk mencegah timbulnya gejala dan munculnya komplikasi, seperti masalah ginjal atau stroke..

Gejala penyakit Fabry

Gejala penyakit Fabry dapat muncul di awal masa kanak-kanak dan termasuk:

• Nyeri atau sensasi terbakar di tangan dan kaki;
• Bintik-bintik merah gelap pada kulit;
• Perubahan mata yang tidak memengaruhi penglihatan;
• Nyeri perut;
• Perubahan transit usus, terutama setelah makan;
• Nyeri punggung, terutama di daerah ginjal.

Selain gejala-gejala ini, penyakit Fabry dapat menyebabkan selama bertahun-tahun tanda-tanda lain yang berkaitan dengan kerusakan progresif pada beberapa organ, seperti mata, jantung atau ginjal, misalnya.

Diagnosis penyakit Fabry

Diagnosis penyakit Fabry dapat dilakukan melalui tes darah untuk menilai jumlah enzim yang bertanggung jawab untuk menghilangkan kelebihan lemak yang menumpuk di pembuluh darah. Jadi, ketika nilai ini rendah, dokter mungkin mencurigai penyakit Fabry dan memerintahkan tes DNA untuk mengidentifikasi penyakit dengan benar.

Pengobatan untuk penyakit Fabry

Pengobatan untuk penyakit Fabry membantu mengendalikan timbulnya gejala dan mencegah perkembangan komplikasi, dan dapat dilakukan dengan:

• Carbamazepine: membantu mengurangi sensasi sakit atau terbakar;
• Metoclopramide: mengurangi fungsi usus, mencegah perubahan transit usus;
• Obat antikoagulan, seperti Aspirin atau Warfarin: membuat darah lebih tipis dan mencegah munculnya gumpalan yang dapat menyebabkan stroke.

Selain obat-obatan ini, dokter juga dapat meresepkan obat untuk tekanan darah tinggi, seperti Captopril atau Atenolol, karena mereka mencegah perkembangan kerusakan ginjal dan mencegah munculnya komplikasi pada organ-organ ini..