Alkaptonuria apa itu, gejala dan cara perawatan dilakukan

Alcaptonuria, juga disebut ochronosis, adalah penyakit langka yang ditandai dengan kesalahan dalam metabolisme asam amino fenilalanin dan tirosin, karena mutasi kecil pada DNA. Penyakit ini terjadi karena kurangnya enzim, homogentisate dioxygenase atau homogentisate oxygenase, yang mengarah pada penumpukan asam homogentisic, yang merupakan senyawa perantara metabolisme asam amino ini dan yang dalam kondisi normal tidak terdeteksi dalam darah..

Penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak dengan mengubah warna urin, yang berubah menjadi hitam, di samping adanya bintik-bintik gelap pada kulit dan telinga, misalnya. Namun, beberapa orang hanya menjadi gejala setelah usia 40 tahun, yang membuat pengobatan lebih sulit dan gejalanya biasanya lebih parah.

Alcaptonuria tidak memiliki obat, namun perawatan ini membantu mengurangi gejala, disarankan untuk mengikuti diet rendah makanan yang mengandung fenilalanin dan tirosin, selain meningkatkan konsumsi makanan yang kaya vitamin C, seperti lemon, misalnya..

Gejala Alkaptonuria

Gejala alkaptonuria yang paling khas adalah:

• Urin gelap dan hampir hitam - Cari tahu tentang penyebab lain dari urin hitam;
• Lilin telinga kebiruan;
• Bintik-bintik hitam di bagian putih mata, di sekitar telinga dan laring;
• Tuli;
• Artritis yang menyebabkan nyeri sendi dan gerakan terbatas;
• Kekakuan tulang rawan;
• Ginjal dan batu prostat, dalam kasus pria;
• Masalah jantung.

Pigmen gelap dapat menumpuk di kulit di daerah ketiak dan pangkal paha, yang, ketika berkeringat, bisa lewat ke pakaian. Adalah umum bagi seseorang untuk mengalami kesulitan bernapas karena proses tulang rawan kosta yang kaku dan suara serak karena kekakuan membran hialin. Pada tahap akhir penyakit, asam dapat menumpuk di pembuluh darah dan arteri jantung, yang dapat menyebabkan masalah jantung serius..

Diagnosis Alkaptonuria dibuat dengan menganalisis gejala, terutama oleh karakteristik warna gelap dari penyakit yang muncul di berbagai bagian tubuh, di samping tes laboratorium yang bertujuan untuk mendeteksi konsentrasi asam homogentisic dalam darah, terutama, atau untuk mendeteksi mutasi. melalui pemeriksaan molekuler. Pahami apa itu diagnosis molekuler dan untuk apa diagnosis itu.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan untuk alkaptonuria bertujuan untuk meringankan gejala, karena itu adalah penyakit genetik resesif. Dengan demikian, penggunaan analgesik atau obat antiinflamasi dapat direkomendasikan untuk mengurangi nyeri sendi dan kekakuan tulang rawan, selain sesi fisioterapi, yang dapat dilakukan dengan infiltrasi kortikosteroid, untuk meningkatkan mobilitas sendi yang terkena..

Selain itu, dianjurkan untuk mengikuti diet rendah fenilalanin dan tirosin, karena mereka adalah prekursor asam homogentisik, sehingga dianjurkan untuk menghindari konsumsi kacang mete, kacang almond, kacang Brazil, alpukat, jamur, putih telur , pisang, susu dan kacang-kacangan, misalnya. Lihat makanan mana yang mengandung fenilalanin dan tirosin yang tinggi yang harus dihindari.

Asupan vitamin C, atau asam askorbat, juga disarankan sebagai pengobatan, karena efektif dalam mengurangi akumulasi pigmen coklat dalam tulang rawan dan mengembangkan radang sendi. Pelajari lebih lanjut tentang asam askorbat.