Semua tentang Edwards Syndrome
Edwards syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan keterlambatan perkembangan janin, yang mengakibatkan malformasi parah seperti mikrosefali dan masalah jantung, yang tidak dapat diperbaiki dan, oleh karena itu, ada harapan rendah hidup.
Umumnya, Edwards 'Syndrome lebih sering terjadi pada kehamilan di mana wanita hamil berusia di atas 35 tahun. Jadi, cara terbaik untuk mencoba mencegah timbulnya sindrom ini adalah untuk hamil sebelum usia itu.
Edwards Syndrome tidak memiliki obat dan oleh karena itu, bayi yang lahir dengan sindrom ini memiliki harapan hidup yang rendah, karena biasanya kurang dari 10% berhasil bertahan sampai 1 tahun setelah kelahiran.
Fitur utama Edwards Syndrome
Beberapa karakteristik Edwards Syndrome adalah:
- Kepala kecil dan sempit;
- Mulut dan rahang kecil;
- Jari-jari panjang dan ibu jari tidak berkembang dengan baik;
- Telapak kaki bundar;
- Langit-langit mulut sumbing;
- Masalah ginjal, seperti ginjal polikistik, ektopik atau hipoplastik, agenesis ginjal, hidronefrosis, hidroureter atau duplikasi ureter;
- Penyakit jantung, seperti defek pada septum ventrikel dan ductus arteriosus atau penyakit polyvalvular;
- Kecacatan mental;
- Masalah pernapasan, karena perubahan struktural atau tidak adanya paru-paru;
- Kesulitan hisap;
- Lemah menangis;
- Berat badan lahir rendah;
- Perubahan serebral seperti kista serebral, hidrosefalus, anensefali;
- Kelumpuhan wajah.
Secara umum, dokter curiga terhadap Sindrom Edward oleh ultrasound, di mana tembus nuchal dapat diukur, tetapi tes darah juga dilakukan untuk mengevaluasi human chorionic gonadotrophin, alfa-fetoprotein dan estriol tak terkonjugasi dalam serum ibu pada trimester 1 dan 2. kehamilan. Tes yang dapat mengkonfirmasi sindrom ini adalah tusukan vili korionik dan amniosentesis.
Ekokardiografi janin, dilakukan pada usia kehamilan 20 minggu, dapat menunjukkan gangguan jantung, yang terdapat pada 100% kasus sindrom ini dan, karenanya, dianggap sebagai pemeriksaan utama untuk diagnosis sindrom ini setelah usia kehamilan 18 minggu..
Bagaimana Edwards Syndrome dirawat
Tidak ada pengobatan khusus untuk Sindrom Edwards, namun, dokter dapat merekomendasikan obat atau operasi untuk mengobati beberapa masalah yang mengancam jiwa dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Biasanya bayi dalam kondisi rapuh dan membutuhkan perawatan khusus hampir setiap waktu, jadi ia mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk menerima perawatan yang memadai, tanpa menderita.
Di Brasil, setelah diagnosis, wanita hamil dapat membuat keputusan untuk pergi ke pengadilan dan meminta aborsi jika dokter mengidentifikasi bahwa ada risiko hidup atau kemungkinan mengembangkan masalah psikologis serius bagi ibu selama kehamilan..
Apa yang menyebabkan sindrom ini
Sindrom ini disebabkan oleh penampilan 3 salinan kromosom 18, dan biasanya hanya ada 2 salinan dari masing-masing kromosom. Perubahan ini terjadi secara acak dan, oleh karena itu, tidak biasa bagi kasus untuk mengulangi dirinya sendiri dalam keluarga yang sama.
Karena itu adalah kelainan genetik yang sepenuhnya acak, Edwards Syndrome tidak lebih dari orangtua bagi anak-anak. Meskipun lebih sering terjadi pada anak-anak perempuan yang hamil di atas 35, penyakit ini dapat terjadi pada usia berapa pun.
