Edwards syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan keterlambatan perkembangan janin, yang mengakibatkan malformasi parah seperti mikrosefali dan masalah jantung, yang tidak dapat...
Penyakit Genetik
Perawatan untuk fenilketonuria terdiri dari diet dengan kadar fenilalanin yang rendah, yang merupakan asam amino yang terakumulasi dalam darah fenilketonurik, menyebabkan masalah seperti keterbelakangan mental dan kejang. Fenilketonuria tidak memiliki...
Pengobatan epilepsi berfungsi untuk mengurangi jumlah dan intensitas serangan epilepsi, karena tidak ada obat untuk penyakit ini..Perawatan dapat dilakukan dengan obat-obatan, elektrostimulasi dan bahkan operasi otak dan, oleh karena itu,...
Teriakan sindrom kucing atau Cri-du-Chat adalah penyakit genetik, yang disebabkan oleh perubahan kromosom 5. Penyakit ini memiliki nama ini karena tangisan anak saat lahir terlihat seperti mengeong kucing.Bayi yang lahir...
Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang terjadi karena mutasi pada kromosom X, yang menyebabkan terjadinya beberapa pengulangan urutan CGG. Karena mereka hanya memiliki satu kromosom X, anak laki-laki lebih...
Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit genetik, yang membahayakan sistem kekebalan yang melibatkan limfosit T dan B, dan sel-sel darah yang membantu mengendalikan perdarahan, trombosit.Gejala Sindrom Wiskott-AldrichGejala sindrom wiskott-Aldrich dapat berupa:Kecenderungan pendarahan:Mengurangi...
Sindrom Turner, juga disebut X monosomi atau disgenesis gonad, adalah penyakit genetik langka yang hanya menyerang wanita dan ditandai dengan tidak adanya sama sekali atau sebagian dari salah satu dari...
Sindrom Pendred adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan ketulian dan tiroid yang membesar, mengakibatkan munculnya gondok. Penyakit ini berkembang di masa kecil. Sindrom Pendred tidak memiliki obat, tetapi ada beberapa...
