Apa itu amaurosis bawaan Leber dan bagaimana cara merawatnya

Amaurosis bawaan Leber, juga dikenal sebagai ACL, sindrom Leber atau neuropati optik herediter Leber, adalah penyakit degeneratif herediter langka yang menyebabkan perubahan bertahap dalam aktivitas listrik retina, yang merupakan jaringan mata yang mendeteksi cahaya dan warna, menyebabkan kehilangan penglihatan yang parah sejak lahir dan masalah mata lainnya, seperti sensitivitas terhadap cahaya atau keratoconus, misalnya.

Secara umum, anak dengan penyakit ini tidak menunjukkan gejala yang memburuk atau menurunnya penglihatan seiring waktu, tetapi mempertahankan tingkat penglihatan yang sangat terbatas, yang, dalam banyak kasus, hanya memungkinkan deteksi gerakan yang dekat, bentuk dan perubahan luminositas..

Amaurosis bawaan Leber tidak memiliki obat, tetapi kacamata khusus dan strategi adaptasi lainnya dapat digunakan untuk mencoba meningkatkan penglihatan dan kualitas hidup anak. Seringkali, orang dengan kasus penyakit ini dalam keluarga, perlu melakukan konseling genetik sebelum mencoba hamil.

Cara mengobati dan hidup dengan penyakit

Amaurosis bawaan Leber tidak memburuk selama bertahun-tahun dan, oleh karena itu, anak dapat beradaptasi dengan tingkat penglihatan tanpa banyak kesulitan. Namun, dalam beberapa kasus, mungkin disarankan untuk menggunakan kacamata khusus untuk mencoba sedikit meningkatkan derajat penglihatan.

Dalam kasus di mana penglihatan sangat rendah, akan berguna untuk mempelajari braille, dapat membaca buku, atau menggunakan anjing pemandu untuk bergerak di jalan, misalnya.

Selain itu, dokter anak juga dapat merekomendasikan penggunaan komputer yang disesuaikan dengan orang-orang dengan penglihatan sangat rendah, untuk memfasilitasi perkembangan anak dan memungkinkan interaksi dengan anak-anak lain. Jenis perangkat ini sangat berguna di sekolah, sehingga anak dapat belajar pada kecepatan yang sama dengan teman sebayanya.

Gejala utama dan cara mengidentifikasi

Gejala-gejala amaurosis bawaan Leber adalah yang paling umum sekitar tahun pertama dan termasuk:

• Kesulitan menggenggam benda di sekitar;
• Kesulitan mengenali wajah yang dikenal ketika mereka pergi;
• Gerakan mata yang tidak normal;
• Hipersensitif terhadap cahaya;
• Epilepsi;
• Keterlambatan pengembangan motor.

Penyakit ini tidak dapat diidentifikasi selama kehamilan, juga tidak menyebabkan perubahan pada struktur mata. Dengan begitu, dokter anak atau dokter spesialis mata dapat melakukan beberapa tes untuk menghilangkan hipotesis lain yang mungkin menyebabkan gejala.

Setiap kali ada kecurigaan masalah penglihatan pada bayi, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter anak untuk melakukan tes penglihatan, seperti electroretinography, untuk mendiagnosis masalah dan memulai perawatan yang sesuai..

Cara mendapatkan penyakit

Ini adalah penyakit bawaan dan karenanya ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Namun, agar hal ini terjadi, kedua orang tua perlu memiliki gen penyakit, dan tidak wajib kedua orangtua tersebut mengembangkan penyakit tersebut.. 

Dengan demikian, sudah umum bagi keluarga untuk tidak menunjukkan kasus penyakit ini selama beberapa generasi, karena hanya ada 25% penularan penyakit ini..