Fatal Family Insomnia Apa itu, Gejala dan Pengobatan

Insomnia familial fatal, juga dikenal dengan akronim IFF, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang mempengaruhi bagian otak yang dikenal sebagai thalamus, yang terutama bertanggung jawab untuk mengendalikan siklus tidur dan bangun tubuh.

Dengan demikian, orang-orang dengan gangguan jenis ini semakin sulit tidur, di samping perubahan lain dalam sistem saraf otomatis, yang bertanggung jawab untuk mengatur suhu tubuh, pernapasan dan keringat, misalnya..

Ini adalah penyakit neurodegeneratif, yang berarti bahwa, seiring waktu, ada semakin sedikit neuron di thalamus, yang mengarah ke semakin buruknya insomnia dan semua gejala terkait, yang mungkin tiba pada saat penyakit tersebut tidak lagi memungkinkan kehidupan dan oleh karenanya dikenal sebagai fatal.

Gejala utama

Gejala FFI yang paling khas adalah timbulnya insomnia kronis yang muncul tiba-tiba dan memburuk dari waktu ke waktu, hingga menyebabkan kerusakan fisik dan mental yang mengakibatkan koma dan bahkan kematian..

Gejala lain yang mungkin timbul terkait dengan insomnia keluarga yang fatal meliputi:

• Serangan panik yang sering terjadi;
• Munculnya fobia yang tidak ada;
• Penurunan berat badan tanpa alasan yang jelas;
• Perubahan suhu tubuh, yang bisa menjadi sangat tinggi atau rendah;
• Keringat atau air liur berlebihan.

Ketika penyakit ini berkembang, biasanya orang yang menderita FFI mengalami gerakan yang tidak terkoordinasi, halusinasi, kebingungan dan kejang otot. Namun, ketiadaan kemampuan untuk tidur biasanya hanya muncul pada tahap paling akhir dari penyakit ini.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Diagnosis insomnia keluarga yang fatal biasanya dicurigai oleh dokter setelah menilai gejala dan skrining untuk penyakit yang mungkin menyebabkan gejala. Ketika ini terjadi, biasanya ada rujukan ke dokter yang berspesialisasi dalam gangguan tidur, yang akan melakukan tes lain seperti studi tidur dan CT scan, misalnya, untuk mengkonfirmasi perubahan pada thalamus..

Selain itu, ada juga tes genetik yang dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis, karena penyakit ini disebabkan oleh gen yang ditularkan dalam keluarga yang sama..

Apa yang menyebabkan insomnia keluarga yang fatal

Dalam kebanyakan kasus, insomnia keluarga yang fatal diwariskan dari satu orang tua, karena gen penyebabnya memiliki kemungkinan 50% untuk menularkan dari orang tua kepada anak-anak, namun, juga mungkin bahwa penyakit ini akan timbul pada orang tanpa riwayat keluarga. penyakit, karena mutasi dalam replikasi gen ini dapat terjadi.

Insomnia keluarga yang fatal dapat disembuhkan?

Saat ini, masih belum ada obat untuk insomnia keluarga yang fatal, juga tidak ada pengobatan yang efektif untuk menunda evolusinya. Namun, penelitian baru telah dilakukan pada hewan sejak 2016 untuk mencoba menemukan zat yang mampu memperlambat perkembangan penyakit..

Namun, orang-orang dengan IFF dapat melakukan perawatan khusus untuk setiap gejala yang disajikan, untuk mencoba meningkatkan kualitas hidup dan kenyamanan mereka. Untuk ini, selalu terbaik untuk mendapatkan perawatan yang dipandu oleh dokter yang berspesialisasi dalam gangguan tidur.