Cara mengidentifikasi dan mengobati sindrom Aase-Smith

Aase Syndrome, juga dikenal sebagai Aase-Smith Syndrome, adalah penyakit langka yang menyebabkan masalah seperti anemia konstan dan malformasi pada sendi dan tulang dari berbagai bagian tubuh..

Beberapa malformasi yang paling sering meliputi:

• Sendi, jari tangan atau kaki, kecil atau tidak ada;
• Langit-langit mulut sumbing;
• Telinga yang cacat;
• Kelopak mata terkulai;
• Kesulitan untuk sepenuhnya meregangkan sendi;
• Bahu yang sempit;
• Kulit sangat pucat;
• Usus bersama dengan ibu jari.

Sindrom ini muncul sejak lahir dan terjadi karena mutasi genetik acak selama kehamilan, itulah sebabnya, dalam kebanyakan kasus, itu adalah penyakit non-herediter. Namun, ada beberapa kasus di mana penyakit ini dapat menular dari orang tua ke anak-anak.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan biasanya ditunjukkan oleh dokter anak dan termasuk transfusi darah selama tahun pertama kehidupan untuk membantu mengendalikan anemia. Selama bertahun-tahun, anemia menjadi kurang jelas, sehingga transfusi mungkin tidak lagi diperlukan, tetapi disarankan untuk sering melakukan tes darah untuk menilai kadar sel darah merah..

Dalam kasus yang paling parah, di mana tidak mungkin untuk menyeimbangkan kadar sel darah merah dengan transfusi darah, mungkin perlu dilakukan transplantasi sumsum tulang. Lihat bagaimana perawatan ini dilakukan dan apa risikonya.

Malformasi jarang memerlukan perawatan, karena tidak merusak aktivitas sehari-hari. Tetapi jika ini terjadi, dokter anak dapat merekomendasikan operasi untuk mencoba merekonstruksi situs yang terkena dan mengembalikan fungsi..

Apa yang bisa menyebabkan sindrom ini

Sindrom Aase-Smith disebabkan oleh perubahan pada salah satu dari 9 gen terpenting untuk pembentukan protein dalam tubuh. Perubahan ini biasanya terjadi secara acak, tetapi dalam kasus yang lebih jarang dapat menular dari orang tua ke anak-anak.

Jadi, ketika ada kasus sindrom ini, selalu disarankan untuk melakukan konsultasi konseling genetik sebelum hamil, untuk mengetahui risiko memiliki anak dengan penyakit ini..

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom ini dapat dibuat oleh dokter anak hanya dengan mengamati malformasi, namun, untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter dapat memesan biopsi sumsum tulang..

Untuk mengidentifikasi apakah ada anemia yang terkait dengan sindrom ini, perlu dilakukan tes darah untuk menilai jumlah sel darah merah.